Синдром Жильбера
Синдром Жильбера // Источник: Unsplash

Оглавление

Что такое синдром Жильбера

Синдром Жильбера – генетически обусловленная патология, при которой в определенные периоды повышен уровень билирубина, который в норме должен утилизироваться печенью. Это можно заметить по появлению желтого оттенка кожи и склер глаз, а также по анализу крови, кроме того, обострения (заболевание в стадии декомпенсации) могут сопровождаться тошнотой, потливостью, физической слабостью, проблемами пищеварения и другими симптомами. Периоды желтухи и ремиссии чередуются. Также могут использоваться названия непрямая, или семейная доброкачественная, гипербилирубинемия. По статистике, в зависимости от региона, данная патология встречается с частотой от 4% до 16%, чаще у африканцев (у европеоидов – до 7%), соотношение мужчин и женщин с синдромом – 7:1. По МКБ-10 синдрому Жильбера соответствует код E80.4.

Некоторые исследователи не считают его заболеванием, однако на практике повышенный уровень непрямого билирубина негативно сказывается на работе иммунной системы, увеличивает риск формирования камней в желчном пузыре, дискинезии желчевыводящих путей, холестаза. Также при наличии данной патологии другие заболевания гепатобилиарной системы протекают более тяжело, повышается риск осложнений. Поэтому, хотя полностью избавиться от данного синдрома нельзя, необходимо контролировать состояние и выполнять рекомендации, чтобы избежать повышения билирубина и проявлений желтухи.

Что такое билирубин

Билирубин – это вещество желтого цвета, которое в норме есть в крови в определенных количествах. Эритроциты живут примерно 120 дней, после чего разрушаются, при этом из содержащегося в них гемоглобина выделяется билирубин. Он бывает прямой и непрямой – первый связывается с глюкуроновой кислотой, а второй – свободный, не растворяется в воде, именно он и придает желтую окраску коже и слизистым. В норме непрямой билирубин с кровотоком переносится в печень, а там с помощью фермента УДФ трансформируется в прямой, который без вреда выводится из организма.

Причины

Синтез белка УДФ, необходимого для утилизации билирубина, регулируется геном UGT1A1. Его мутации приводят к формированию синдрома Жильбера. Сходная проблема может появиться как осложнение после перенесенного гепатита и воспаления печени – такие случаи редки, но риск приобретенных проблем с переработкой билирубина есть. Однако под синдромом Жильбера понимается именно генетическая патология, использовать это название для последствий других заболеваний некорректно.

На практике примерно треть носителей такого измененного гена не знают об этом, потому что ни разу не сталкивались с проявлениями синдрома. Спровоцировать приступ могут события и состояния, подавляющие иммунитет и дающие нагрузку на печень:

  • длительное голодание (диета с очень низкой нормой калорийности);
  • обезвоживание;
  • физические и психоэмоциональные перегрузки, сильные стрессы;
  • простуда, грипп, другие инфекционные заболевания;
  • избыток жирных продуктов в рационе;
  • употребление большого количества алкоголя;
  • прием медицинских средств, оказывающих негативное влияние на печень;
  • травмы и хирургические операции;
  • у женщин – период менструации.

Симптомы синдрома Жильбера

Обычно дебют заболевания приходится на подростковый возраст, когда изменения гормонального фона влияют на работу практически всех органов и систем. Основной признак – появление желтизны кожи, склер глаз, слизистых. Кроме того, могут проявляться:

  • дискомфорт и ощущение тяжести в правом подреберье;
  • отрыжка, тошнота;
  • вздутие живота, нарушения работы ЖКТ, жидкий стул;
  • слабость, недомогание;
  • ухудшение аппетита;
  • бессонница, нервозность, раздражительность.

Диагностика

Для установления диагноза проводятся общий анализ крови и мочи, функциональные пробы печени, исследование биохимического состава желчи, генетическое тестирование, морфологическое исследование ткани печени. Проводятся тесты на гепатит В, С и D, поскольку их симптоматика схожа с гипербилирубинемией, но последствия более опасны. Это позволяет не только точно поставить диагноз, но и выявить сопутствующие заболевания, чтобы подобрать оптимальную терапию.

Какой врач лечит синдром Жильбера

При признаках желтухи и других неприятных симптомах необходимо обратиться к терапевту, детям и подросткам – к педиатру. Он назначит базовые диагностические мероприятия и на основании их результатов направит пациента к специалистам – гепатологу, генетику, при необходимости – гастроэнтерологу.

Лечение синдрома Жильбера
Лечение синдрома Жильбера // Источник: Unsplash

Лечение синдрома Жильбера

Специфических методик при данном диагнозе нет. Как правило, пациенту назначают препараты, нормализующие состав желчи и стимулирующие ее отделение, и средства для улучшения работы печени. Также рекомендуется придерживаться специальной диеты. Если из-за заболевания образуются желчные камни, требуется консультация хирурга.

Профилактика

Чтобы снизить риск декомпенсации, следует минимизировать влияние факторов риска: избегать интенсивных физических нагрузок и стрессов, отказаться от вредных привычек. Если вы принимаете препараты, влияющие на печень, необходимо обсудить с врачом целесообразность такого приема и возможность из замены на менее токсичные. Также желательно вакцинироваться от гриппа и других заболеваний, избегать в сезоны простуд мест скопления людей и тщательно соблюдать гигиену.

Диета и питание при синдроме Жильбера

Особое внимание следует уделить рациону, поскольку он наиболее заметно влияет на состояние и нагрузку на печень. Рекомендуется лечебная диета №5. Откажитесь от жареного, копченого, жирного, острого, а также консервированных продуктов, ограничьте использование соли. Из белковых продуктов отдавайте предпочтение нежирному мясу (в небольших количествах) и рыбе, морепродуктам. Молочные продукты лучше выбирать с пониженной жирностью, в качестве источника белка также подойдут горох, соя и другие бобовые. Нормализовать пищеварение помогут овощи, фрукты, злаковые. Рекомендуется дробное питание небольшими порциями, чтобы не перегружать во время приема пищи печень, желчный пузырь и ЖКТ.

Жизнь с синдромом Жильбера

Поскольку это заболевание имеет наследственный характер и «зашито» в генах, избавиться от него полностью нельзя. Однако при соблюдении достаточно простых рекомендаций, касающихся питания, нагрузок и других моментов, можно поддерживать достаточно хорошее качество жизни. Даже при наличии других болезней печени, желчного пузыря и желчевыводящих путей можно свести к минимуму риск обострений и создать условия для длительной ремиссии.

Клинические рекомендации

При развитии осложнений проводятся более глубокие диагностические исследования включающие УЗИ органов брюшной полости, дуоденальное зондирование, эзофагогастродуоденоскопию.

Важно подчеркнуть, что необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, сопровождающимися повышением уровня билирубина (прежде всего, с вирусными и токсическими гепатитами, гемолитическими анемиями, реже – механической желтухой) [8], так как даже генетическое подтверждение диагноза не исключает наличие сопутствующих заболеваний.

Своевременная диагностика и коррекция заболевания имеет большое, а порой решающее значение для пациента. Доброкачественность течения синдрома Жильбера, состоящая в отсутствии фиброзирования и исхода в цирроз печени, не исключает таких неблагоприятных последствий, как заболевания билиарного тракта, вплоть до желчнокаменной болезни. Для профилактики и лечения этих неблагоприятных последствий целесообразно применение препаратов урсодезоксихолевой кислоты по назначению и под контролем врача.