Боковой амиотрофический склероз может быть следствием мутаций в генах

В США проведено новое исследование, по данным которого мутации в генах могут быть причиной 17% случаев заболеваний боковым амиотрофическим (латеральным) склерозом (БАС) у пациентов, не имеющих в семейном анамнезе подобного заболевания.

Боковой амиотрофический склероз также известен под названием болезнь Лу Геринга или болезнь Шарко. Это прогрессирующее неврологическое заболевание, ведущее к полному параличу и смерти, лечения от которого не существует. Различают фамильный БАС, когда есть случаи заболевания в семье, и спорадический БАС, то есть единичный случай болезни.

Исследование показывает, что до 90% пациентов, страдающих БАС, говорят об отсутствии данного заболевания в семейном анамнезе.

По симптомам или течению болезни невозможно отличить фамильный БАС от спорадического. Также сложно определить, унаследовал ли отдельно взятый пациент гены заболевания. Человек может умереть по другой причине до того, как прогрессирует БАС, или возможен неверно поставленный диагноз, или в условиях существующей тенденции небольших семей есть вероятность, что данный ген мало кто унаследует.

В исследовании принимали участие 87 пациентов с неизвестным семейным анамнезом болезни БАС, и контрольная группа из 324 человек, не имеющая данного заболевания. Когда ученые изучали гены каждого участника, они обнаружили, что БАС-пациенты в 4 раза чаще имели редкие и высоковероятно опасные варианты генов, чем участники контрольной группы – 17% против 4%.

Возможно, что больший процент случаев спорадического БАС имеет генетический компонент. Необходимо провести дополнительные исследования в данной области для определения триггерных генных факторов либо механизмов и дальнейшего выявления негенных факторов, которые также могут играть существенную роль в возникновении БАС.