Генетики приблизились к разгадке причины возникновения волчанки

Волчанка – аутоиммунное заболевание соединительной ткани, для которого в настоящий момент не существует этиотропного, то есть направленного на причину возникновения, лечения. Но новое генетическое исследование по крайней мере указывает направление возможной разработки новых способов терапии.

Международная команда ученых определила мутацию гена, связанного с волчанкой. Волчанка вызывает воспаление органов и суставов, упадок сил и ряд других проблем со здоровьем. Изнурительное состояние может протекать тяжело, а осложнения могут быть летальными.

Текущие пути борьбы с заболеванием фокусируются на подавлении иммунной системы для облегчения симптомов. Но иммуносупрессоры могут иметь серьезные побочные эффекты и оставляют пациентов более уязвимыми к инфекциям. По словам авторов исследования, им впервые удалось зафиксировать связь мутации TLR7 и волчанки, давая четкое представление одного из путей ее возникновения.

В рамках исследования ученые провели полный геномный разбор ДНК девочки из Испании, которая заболела тяжелой формой волчанки в 7 лет. Как объяснили авторы, подобный случай с ранним диагностированием волчанки и тяжелыми симптомами является редкостью, поэтому определяется единичной генетической причиной. У девочки была обнаружена единичная мутация в TLR7 гене. Затем были определили иные случаи тяжелой формы волчанки, где данный ген также мутировал. С целью получения доказательной азы, что мутация вызывает волчанку, ученые использовали внедрение мутировавшего гена лабораторным мышам. Впоследствии у грызунов развилась волчанка.

По словам исследователей, обнаружение мутации, вызывающей развитие волчанки, открывает путь для поиска инновационных методов лечения этого заболевания.

Результаты работы были опубликованы 27 апреля в журнале Nature.

Источник