Невидимые – не значит несуществующие: редкие заболевания, о которых не стоит забывать

• Ежегодно в последний день февраля в мире проходит День редких (орфанных) заболеваний с целью повышения осведомленности о влиянии редких заболеваний на жизнь пациентов и их близких.
• Легочный фиброз – редкое и опасное для жизни заболевание: ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для сохранения функции легких.^1,2,3
• Компания «Берингер Ингельхайм» напоминает о том, что не стоит пренебрегать своим здоровьем, важно внимательно отслеживать свое самочувствие и при появлении любых новых симптомов обращаться к врачу.

В День редких заболеваний компания «Берингер Ингельхайм» поднимает тему серьезных, но малоизвестных болезней и призывает пациентов обращаться к врачу при появлении тревожных симптомов и обсуждать возможные варианты терапии. Пациенты с редкими заболеваниями уникальны, каждый день они преодолевают трудности, о которых не догадывается здоровый человек. День редких заболеваний – повод поддержать их.

Основная коварность редких заболеваний состоит в том, что они трудно диагностируются ввиду малого количества выявленных случаев – у специалистов нет достаточного клинического опыта, рекомендаций по лечению и результатов исследований.³ Таким образом, постановка диагноза может занимать в среднем более четырех лет, а за это время у пациентов могут возникнуть необратимые осложнения.^4,5 Именно поэтому важно своевременно обращаться к специалистам при появлении любых подозрительных симптомов для получения максимально эффективной медицинской помощи.

Например, постоянный кашель, усталость, а также утолщение ногтей пальцев рук и ног и появление на них складок могут быть признаками развития редкого респираторного заболевания – идиопатического легочного фиброза. Заболевание вызывает рубцевание легочной ткани, что негативно сказывается на дыхательной функции и в результате может привести к смертельному исходу.⁶ Согласно опубликованным данным регистра ИЛФ в Российской Федерации, распространённость идиопатического лёгочного фиброза составила 8-12 человек на 100 000 населения.⁷ В ряде случаев идиопатический легочный фиброз может прогрессировать быстрее, чем рак легких.⁸ При этом специалисты склонны считать, что в ближайшие годы именно ИЛФ выйдет в лидеры среди всех орфанных заболеваний.⁸

Системная склеродермия – ещё одно редкое аутоиммунное заболевание, чаще всего встречающееся у людей в возрасте 25-55 лет, при котором происходит рубцевание соединительной ткани, поражение кожи, органов желудочно-кишечного тракта, сердца и почек. Причем женщины подвержены этому заболеванию в четыре раза чаще, чем мужчины.^9-10

Одна из целей компании «Берингер Ингельхайм» – улучшение качества жизни людей, страдающих тяжелыми, в том числе редкими заболеваниями, а также разработка новых прорывных решений в терапии, которые помогут врачам в борьбе со сложными и жизнеугрожающими заболеваниями.

Источники:

¹ Nalysnyk L., et al. Incidence and Prevalence of Idiopathic Pulmonary Fibrosis: Review of the Literature. Eur Respir Rev. 2012;21(126):355-361.
² Ley B., et al. Clinical Course and Prediction of Survival in Idiopathic Pulmonary Fibrosis. AJRCCM. 2011;183:431–40.
³ Kolb M et al. Nintedanib in patients with idiopathic pulmonary fibrosis and preserved lung volume. Thorax 2017;72:340–6
⁴ Eurordis. What is a rare disease? Ссылка: https://www.eurordis.org/content/what-rare-disease [Доступ от: февраль 2022]
⁵ Rare Disease UK. What is a rare disease? Ссылка: https://www.raredisease.org.uk/what-is-a-rare-disease [Доступ от: февраль 2022]
⁶ British lung Foundation. What is pulmonary fibrosis? Ссылка: https://www.blf.org.uk/support-for-you/pulmonary-fibrosis/what-is-pulmonary-fibrosis [Доступ от: февраль 2022]
⁷ Чикина С.Ю., Черняк А.В., Мержоева З.М., Тюрин И.Е., Авдеев С.Н. Регистр больных идиопатическим легочным фиброзом в Российской Федерации. Пульмонология. 2020;30(2):173-183.
⁸ Vancheri C, et al. Idiopathic pulmonary fibrosis: a disease with similarities and links to cancer biology. Eur Respir J 2010;35:496–504.
⁹ Solomon JJ, Olson A L, Fischer A, et al. European Respiratory Update: Scleroderma lung disease. Eur.Respir. Rev. 2013; 22: 127, 6–19.
¹⁰ Denton CP, Khanna D. Systemic Sclerosis. The Lancet. April 13, 2017