Одобрена таргетная терапия редкой мутации мышечной дистрофии Дюшенна

12 августа 2020 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов в США (FDA) в ускоренном режиме одобрило к применению препарат Viltepso (viltolarsen) в инъекционной лекарственной форме по показанию лечение мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) у пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, подходящей для корректировки посредством пропуска экзона 53. Это второй зарегистрированный препарат адресной терапии пациентов, страдающий МДД с таким типом мутации, которые составляют примерно 8% от всех пациентов, страдающих МДД.

Миодистрофия Дюшенна является редким генетическим заболеванием, характеризующимся прогрессирующей деградацией мышечной ткани. Первые симптомы обычно проявляются в возрасте 3-5 лет и прогрессируют со временем. В мире МДД диагностируется примерно у каждого из 3600 мальчиков, в более редких случаях болезнь поражает девочек.

Препарат Viltepso оценивался в ходе двух клинических испытаний с участием в общей сложности 32 пациентов, все из которых были мальчиками с генетически подтвержденной МДД. Увеличение производства дистрофина было установлено в одном из испытаний (16 МДД-пациентов, из которых 8 человек получали препарат Viltepso в рекомендованной дозе). В среднем, уровень дистрофина увеличился от 0.6% на исходном уровне до 5.9% к 25-й неделе испытания. Специалисты FDA пришли к заключению, что данные заявителя продемонстрировали увеличение производства дистрофина, что с достаточной степенью вероятности может прогнозировать клиническую пользу у МДД-пациентов с подтвержденной мутацией гена дистрофина, подходящей для корректировки посредством пропуска экзона 53. Сама по себе клиническая польза препарата не была установлена.

При принятии этого решения FDA рассматривали потенциальные риски, связанные с применением препарата Viltepso, жизнеугрожающие факторы самого заболевания, а также дефицит существующих видов терапии.

По данным двух исследований наиболее распространенными побочными эффектами препарата Viltepso в дозировке 80 мг/кг, применяемого один раз в неделю, являлись: инфекции верхних дыхательных путей, реакции в месте инъекции, кашель, жар.

Одобрение препарата Viltepso получила фармацевтическая компания NS Pharma, Inc.

Источник