В России прошел День муковисцидоза

26 ноября в ФГБНУ Научный центр здоровья детей состоялось ежегодное мероприятие, посвященное Российскому и Европейскому дню муковисцидоза. Подобные праздничные встречи маленьких пациентов Центра с ведущими специалистами в области пульмонологии, представителями общественных организаций и СМИ призваны привлечь внимание общественности к вопросам диагностики, своевременной и адекватной терапии муковисцидоза.

Доброй традицией стало участие в Дне муковисцидоза известных общественных деятелей и звезд – в разное время акцию поддерживали актеры Армен Джигарханян и Мария Голубкина, телеведущие Рита Митрофанова и Ольга Шелест, певец Сергей Трофимов и другие. В этом году специальным гостем детского праздника в НЦЗД стал участник проекта «Голос», певец Методие Бужор. «Участие в благотворительных мероприятиях для детей с такими тяжелыми недугами – святая обязанность каждого артиста, - считает Методие. – Ведь творчество – это не только известность, признание публики и шоу-бизнеса. Многие великие люди, с которыми я встречался, – Муслим Магомаев, Эльдар Рязанов, Александр Ширвиндт, говорили: «Выходя на сцену, ты должен оставить людям частичку своего сердца». Выступая на празднике для таких необыкновенных, смелых, мужественных ребят, нужно вынуть сердце, отдать его и не жалеть об этом».

Муковисцидоз (МВ) – это тяжелое генетическое заболевание, при котором поражаются все органы, выделяющие секреты (пищеварительные соки, пот, слюну и т.д.). Густая слизь скапливается в бронхах, не дает дышать легким, блокирует пищеварительную систему. Это самая распространенная наследственная патология в Европе, почти каждый 15-й житель Старого Света – носитель гена МВ. Всего в мире насчитывается более 40 000 взрослых и детей, сражающихся с муковисцидозом, он одинаково часто поражает как мужчин, так и женщин. В России зарегистрировано лишь немногим более 3000 пациентов с подтвержденным диагнозом, но, по мнению экспертов, в действительности их может быть намного больше. Муковисцидоз коварен, считают врачи: картина течения болезни и симптомы индивидуальны для каждого пациента и зависят от мутации и степени ее тяжести. В настоящее время известны более 2300 вариантов поломки гена, и при некоторых легких формах мутации у пациентов нет никаких выраженных внешних симптомов.

Еще одна причина недооцененности масштабов распространенности заболевания – недостаточный уровень диагностики и осведомленности россиян о МВ. По мнению специалистов, важнейшим шагом к улучшению ситуации стала программа неонатального скрининга на муковисцидоз, запущенная в России с 2007 года. В европейских странах подобная послеродовая диагностика проводится уже 20 лет, а наши специалисты и пациенты только начинают пожинать первые положительные плоды программы. «Неонатальный скрининг дал возможность выявлять муковисцидоз на самых ранних стадиях, когда нет даже намеков на симптомы, - говорит Ольга Игоревна Симонова, заведующая отделением пульмонологии и аллергологии Научного центра здоровья детей. – Эти детишки ставятся на учет, за ними ведется пристальное наблюдение, их лечат, закаляют, с ними целенаправленно занимаются спортом. Конечно, прогноз у них будет во сто крат благоприятнее, чем в любом другом случае». Отмена программы станет катастрофой и сведет на нет все достижения последних лет, уверены врачи.

С 2008 года в России также работает государственная программа «7 нозологий», в рамках которой пациенты с муковисцидозом бесплатно обеспечиваются одним из жизненно важных лекарственных препаратов – ферментным муколитиком дорназа альфа. Однако эксперты отмечают, что этих мер недостаточно для оказания полноценной помощи.

Для адекватной терапии муковисцидоза необходимы антибиотики, ферменты для работы поджелудочной железы, гепатопротекторы, витаминные комплексы и т.д. В настоящее время то, как пациент будет получать эти лекарства, решается на уровне регионального здравоохранения. В результате обычной становится практика, когда значительную долю дорогостоящих препаратов пациенту приходится покупать за свой счет. Другая характерная проблема – когда на фоне улучшения самочувствия с пациента снимают инвалидность, в результате чего он теряет льготы на лечение. «Инвалидность у нас снимается росчерком пера. Она дается не по наличию у пациента врожденной неизлечимой болезни, а по нарушению функций, которое развивается в результате заболевания. С точки зрения чиновников: если у тебя в данный момент функция нарушена, то ты инвалид, не нарушена – здоров, - комментирует Ирина Владимировна Мясникова, председатель правления межрегиональной общественной организации «Помощь больным с муковисцидозом». – Сегодня в педиатрии потерять ребенка от муковисцидоза – это чрезвычайное происшествие. Если лечение было доступно, а семья все делала правильно, педиатры передают терапевтам 18-летних развитых, хорошо себя чувствующих юношей и девушек. Им снимают инвалидность, они перестают получать лекарства, и через два месяца попадают в реанимацию. Какая в этом государственная логика?».

Тем не менее есть и положительные тенденции в организации помощи взрослым пациентам с диагнозом МВ, уверены эксперты: теперь утверждены тарифы на лечение и порядок госпитализации. Появились доктора, которые могут наблюдать этих больных, и новое взрослое отделение – 15 современных, оборудованных боксов в московской городской клинической больнице № 57.

Однако многие вопросы еще предстоит решить – не хватает врачей-специалистов, отсутствует система амбулаторной помощи на дому, по-прежнему мало центров и кабинетов помощи взрослым пациентам. Но главной проблемой остается недостаточное лекарственное обеспечение больных. В ряде регионов людям приходится бороться даже за тот минимум, который гарантирован им государством. «Все лекарства для муковисцидоза очень специфические и распределяются пофамильно. Их количество четко определено – больше больному не надо, а меньше – опасно, – отмечает О.И. Симонова. – К сожалению, в некоторых местах механизм всё еще плохо работает – и родным приходится тратить время на битву с бюрократией, собирать доказательства, выбивать справки, вместо того, чтобы заниматься своим ребенком, обеспечивая ему полноценный уход и поддержку. Даже с точки зрения экономической целесообразности государству гораздо выгоднее дать ребенку необходимые лекарства сейчас и обеспечить ему хорошее самочувствие дома, чем завтра госпитализировать его в дорогой стационар».

Доступность специализированной медицинской помощи кардинально улучшает качество и продолжительность жизни больных муковисцидозом. Сегодня в нашей стране люди с этим диагнозом живут в среднем около 27 лет, в то время как в Европе такие пациенты, получая полноценное современное лечение, доживают до 50 и более лет. Задача Дня муковисцидоза – привлечь внимание государственных деятелей, работников здравоохранения и общественности нашей страны к этой проблеме. Сегодня в России всем пациентам, независимо от места жительства, должны быть доступны жизненно важные лекарства и терапия по европейским стандартам, только так у них есть все шансы прожить полноценную длинную жизнь и принести пользу обществу.