В США одобрена первая терапия болезни Ниманна-Пика

31 августа 2022 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов в США (FDA) одобрило препарат Xenpozyme (olipudase alfa, олипудаза альфа) для терапии болезни Ниманна-Пика (дефицита кислой сфингомиелиназы, ASMD) – редкого генетического заболевания, вызывающего преждевременную смерть. Препарат выпускается в форме раствора для инфузий и может использоваться у пациентов как взрослого, так и детского возраста. Xenpozyme является первым одобренным препаратом для лечения симптомов, не относящихся к центральной нервной системе, у пациентов, страдающих этим заболеванием.

Болезнь Ниманна-Пика возникает в результате дефицита фермента, называемого кислой сфингомиелиназой или ASM, который необходим для расщепления фосфолипидов в клетках. При его недостаточности внутриклеточные липиды накапливаются в клетках печени, селезенки, легких и головного мозга. У пациентов, страдающих дефицитом кислой сфингомиелиназы, часто наблюдается увеличенная брюшная полость, что вызывает боли, рвоту, проблемы с кормлением, обмороки. Кроме того, заболевание приводит к отклонению от нормы биохимических показателей функционального состояния печени и крови. У пациентов, страдающих наиболее тяжелой формой заболевания, развиваются сильные неврологические симптомы, что приводит к преждевременной смерти в раннем возрасте. Пациенты, страдающие более легкой формой заболевания, могут дожить до совершеннолетия, но часто причиной смерти становится дыхательная недостаточность.

Препарат Xenpozyme является терапией замены фермента ASM, которая помогает снизить накопление фосфолипидов в клетках печени, селезенки и легких. Эффективность препарата Xenpozyme для лечения ASMD была продемонстрирована в ходе рандомизированного двойного слепого плацебо-контролируемого клинического испытания с участием 31 пациента, которые принимали препарат либо плацебо. Лечение препаратом Xenpozyme приводило к улучшению функции легких и снижению размеров печени и селезенки у пациентов.

Препарат Xenpozyme получил статус орфанного препарата. Производителем препарата является фармацевтическая компания Genzyme, входящая в структуру Sanofi.

Источник