FDA одобрило первую генную терапию для лечения пациентов с серповидноклеточной анемией

Серповидноклеточная анемия является группой наследственных генетических аномалий крови // Источник: Freepik

8 декабря 2023 года Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств в США (FDA) одобрило к применению два препарата – Casgevy и Lyfgenia – представляющие собой первую клеточную генную терапию серповидноклеточной анемии у пациентов старше 12 лет. Дополнительно препарат Casgevy является первым препаратом с использованием нового типа геномного редактирования, демонстрирующее новаторское продвижение науки в области генной терапии.

Серповидноклеточная анемия является группой наследственных генетических аномалий крови, которой страдает примерно 100 000 человек в США, чаще афроамериканцы и испаноязычные американцы. Основной проблемой серповидноклеточной анемии является аномалия строения гемоглобина – белка, содержащегося в эритроцитах и переносящего кислород клеткам организма. В результате мутации серповидные эритроциты нарушают ток крови в сосудах, ограничивают доставку кислорода, приводя к сильным болям и вазоокклюзивным кризам. Рецидивы вазоокклюзивных эпизодов приводят к недееспособности и ранней смерти.

Препарат Casgevy является генной клеточной терапией для лечения серповидноклеточной анемии у пациентов старше 12 лет с рецидивами вазоокклюзивных кризов. Гемопоэтические стволовые клетки пациента модифицируются геномным редактированием с использованием технологии молекулярных ножниц (CRISPR/Cas9).

Препарат Lyfgenia является клеточной генной терапией, использующей лентивирусный вектор для генетической модификации и одобрен для лечения пациентов старше 12 лет с серповидноклеточной анемией и историей вазоокклюзивных эпизодов. Генно-модифицированные стволовые клетки пациента позволяют продуцировать гемоглобин HbA^T87Q, который функционирует схожим образом с гемоглобином А, нормальным гемоглобином здорового человека.

Таким образом, оба препарата состоят из генно-модифицированных стволовых клеток пациента, которые вводятся ему обратно инфузией в виде однократной дозы, как части трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. До терапии стволовые клетки пациента забираются, и пациент должен пройти так называемое миелоаблативное кондиционирование – подготовку перед трансплантацией стволовых клеток (химиотерапию высокими дозами). После чего пациент получает обратно свои модифицированные клетки с помощью Casgevy или Lyfgenia.

После трансплантации пациенты будут участвовать в длительном исследовании по оценке безопасности и эффективности препаратов.

Одобрение препарата Casgevy получила фармацевтическая компания Vertex Pharmaceuticals Inc. Одобрение препарата Lyfgenia получила фармацевтическая компания Bluebird Bio Inc.

Источник