FDA расширило одобрение генной терапии для лечения миодистрофии Дюшенна

20 июня 2024 года Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств в США (FDA) расширило одобрение препарата Elevidys (delandistrogene moxeparvovec-rokl, деландистроген моксепарвовек-рокл), генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна (МДД), для применения у амбулаторных и стационарных пациентов старше 4 лет с подтвержденной мутацией гена МДД.

В июне 2023 года препарат уже был одобрен по ускоренной процедуре для применения у амбулаторных пациентов с подтвержденной мутацией в гене МДД. Теперь Elevidys получил традиционное одобрение для пациентов данной категории, а также одобрение по ускоренной процедуре для стационарных пациентов, с учетом потенциальных рисков, связанных с продуктом, а также с жизнеугрожающей и разрушающей природой заболевания и неотложной нереализованной потребностью современной медицины.

Миодистрофия Дюшенна относится к редким и тяжелым генетическим заболеваниям, которое прогрессирует со временем, приводя к слабости и атрофии мышечной ткани. Причиной заболевания является дефект гена, приводящий к неправильной работе или отсутствию белка дистрофина, являющегося необходимой составляющей в поддержании здоровой функции мышц. В результате данной генетической патологии пациенты, страдающие МДД, могут иметь симптомы, связанные с трудностями в ходьбе и беге, частыми падениями, утомляемостью, а также затруднениями или неспособностью к обучению. Помимо этого пациенты страдают сердечными и респираторными осложнениями из-за того, что страдают функции сердечной мышцы и дыхательных мышц, включенных в функцию легких, вплоть до сердечной и легочной недостаточности.

Симптомы слабости мышц обычно проявляются в детстве в возрасте 3–6 лет. Мышечная дистрофия Дюшенна в основном поражает мальчиков – в среднем один ребенок на 3300 – но в некоторых случаях болезнь наблюдается и у девочек.

Препарат Elevidys является рекомбинантной генной терапией, когда в организм помещается ген, приводящий к продуцированию микродистрофина Elevidys, укороченного белка, содержащего селективные домены дистрофина, присутствующего в здоровых мышечных клетках.

Препарат вводится внутривенно однократно.

Источник