Изменить жизнь пациентов с редкими заболеваниями помогут инновации, сотрудничество и энтузиазм исследователей

Чтобы привлечь внимание общества к редким (орфанным) заболеваниям и их влиянию на жизни пациентов, уже 10 лет по всему миру последний день февраля отмечается как День редких заболеваний.

На сегодняшний день известно более 7 000 редких заболеваний. Каждое из них затрагивает относительно небольшое количество людей, но в целом они поражают миллионы пациентов во всем мире. Приблизительно 350 миллионов человек страдают от редких заболеваний, т.е. один из 20 жителей планеты столкнётся с этим в течение своей жизни.

В России орфанными принято считать заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тыс. человек. По разным оценкам, в России насчитывается от 300 тысяч до 5 миллионов человек, страдающих редкими болезнями. По мнению экспертов, отсутствие более точной статистики связано с тем, что само понятие орфанного заболевания введено совсем недавно. При этом на данный момент в список орфанных болезней в России Минздрав РФ внесено 223 заболевания.

Более половины всех редких заболеваний поражают детей и более 80% имеют известный генетический компонент. Это означает, что несколько членов одной семьи могут иметь одинаковое заболевание.

Редкие заболевания пока плохо изучены. На сегодняшний день всего 5% всех орфанных заболеваний имеют одобренные схемы терапии. Это означает, что для миллионов пациентов способов лечения пока не найдено. Пациенты часто сталкиваются с тем, что из-за ограниченных знаний о болезни они получают 2-3 неправильных диагноза, прежде чем их правильно диагностируют. Многие из орфанных заболеваний являются серьезными и угрожают жизни пациентов, в то время как постановка правильного диагноза может занять более 7 лет.

Благодаря постоянным исследовательским разработкам, производственным возможностям, медицинской экспертизе и образовательным ресурсам, подразделение Редкие заболевания Pfizer вносит свой вклад в борьбу с орфанными заболеваниями. Портфель включает препараты для лечения болезней в различных направлениях, включая гематологию, неврологию и наследственные нарушения обмена веществ. На сегодняшний день более 76 000 человек по всему миру получили лечение препаратами Pfizer.

«Мы здесь, чтобы изменить жизнь людей, страдающих редким заболеванием. Мы верим, что инновации, сотрудничество и энтузиазм исследователей является ключом к успеху. Pfizer в России стремится внести свой вклад в улучшение диагностики редких заболеваний и предоставить российским пациентам доступ к препаратам, которые стали результатом многолетней работы ученых и исследователей», - отметил Николай Соничев, руководитель бизнес-подразделения «Редкие заболевания» компании Pfizer в России.