Компания Shire объединяет медицинское и профессиональное сообщество целью более раннего установления диагноза пациентам с болезнью Гоше

В рамках поддержки Международного дня болезни Гоше, который отмечается во всем мире 1 октября, компания Shire работает совместно с медицинским сообществом и группами защиты пациентов, для повышения информированности об этом редком, генетически обусловленном заболевании и обеспечения ранней диагностики для пациентов по всему миру.

В России компания Shire сотрудничает с медицинским сообществом и активно делится наиболее передовой медицинской экспертизой по данному заболеванию, поддерживая программы наставничества среди врачей и школы пациентов с редкими заболеваниями.

Денис Беляков, исполнительный директор Союза Пациентов и Пациентских Организаций России, отмечает: «За последние 10 лет уровень осведомленности врачебного сообщества о редких заболеваниях и, в частности о болезни Гоше, значительно вырос во многом благодаря образовательным программам и активной поддержке профессионального сообщества. Современное лечение на основе ферменто-заместительной терапии очень эффективно и помогает пациентам значительно улучшить самочувствие и качество жизни. Очень важно продолжать активно обучать медицинских специалистов – гематологов, дерматологов, гастроэнтерологов, - которые могут направлять пациентов для прохождения генетических тестов и уточнения диагноза при подозрении на болезнь Гоше или другое нарушение клеточного метаболизма. Нельзя не отметить, что в России выстроена замечательная система здравоохранения для пациентов с болезнью Гоше, включающая в себя полное лекарственное обеспечение и наблюдение в отделениях орфанных заболеваний федеральных клинических центров»

Болезнь Гоше вызывается генетической мутацией, приводящей к дефициту, отсутствию или неполному функционированию важного фермента (глюкоцереброзидазы), разрушающему жировые вещества в организме. Частота болезни Гоше составляет до 1 из 50 тысяч человек, но в некоторых этнических группах носителями болезни являются до 1 из каждых 15 человек. Существует три основных типа болезни Гоше, наиболее часто встречается тип 1. Симптомы этого прогрессирующего расстройства широко варьируют, и могут включать усталость, кровотечения, кровоподтеки, дискомфорт в области живота, боль в костях и переломы.

Болезнь Гоше часто не рассматривается в качестве возможного диагноза, поскольку её симптомы не являются специфическими, поэтому пациенты могут долго ожидать правильной постановки диагноза. Почти каждому шестому пациенту диагноз устанавливается спустя более 7 лет для после первой консультации с врачом; чаще всего диагноз ставит гематолог. При отсутствии диагноза и лечения болезнь Гоше может привести к прогрессирующему повреждению органов. Средства диагностики заболевания доступны и точны, и имеется несколько вариантов лечения таких пациентов.⁹ Компания Shire стремится повысить информированность о болезни Гоше, чтобы помочь обеспечить раннюю диагностику и более раннее начало лечения пациентов.

Компания Shire гордится сотрудничеством с Европейским альянсом по болезни Гоше по поддержке их глобальной кампании “Rare Stars”, в котором основное внимание уделяется врачам, медсестрам, ученым, защитникам интересов пациентов и участникам фармацевтической промышленности – всем, кто старается улучшить качество жизни пациентов с болезнью Гоше. В рамках кампании представлены образовательные материалы от врача Нормана Бартона, глобального руководителя терапевтического направления «редкие нарушения метаболизма» компании Shire, который впервые разработал ферментно- заместительную терапию – лечение, которое изменило жизнь пациентов с болезнью Гоше 1 типа и может предотвратить постоянное повреждение внутренних органов.

Что такое болезнь Гоше?

Болезнь Гоше – редкое наследственное заболевание, одно из группы так называемых болезней лизосомального накопления. Это вызвано отсутствием или дефицитом фермента под названием глюкоцереброзидаза. У пациентов с болезнью Гоше изменен ген, кодирующий этот фермент. Это вызывает накопление липидов в клетках, что приводит к прогрессирующему повреждению тканей и основных органов, включая селезенку, печень, кости и мозг. Основными признаками и симптомами являются увеличение размеров печени и селезенки, низкие показатели тромбоцитов и гемоглобина, а также проблемы с костями и суставами Симптомы болезни Гоше широко варьируются, а многие пациенты живут без каких-либо проявлений.

Существует три основных типа болезни Гоше: наиболее широко распространённым является 1 тип (94%), заболевание обычно начинается в детском или подростковом возрасте. Оно влияет на внутренние органы, вызывая проблемы с костями, но не влияет на центральную нервную систему; 2 тип (<1%) влияет на центральную нервную систему и в младенческом возрасте обычно приводит к смерти; 3 тип (5%) влияет на нервную систему и внутренние органы, но прогрессирует медленно (эти пациенты могут жить до старшего юношеского возраста).

Болезнь Гоше поражает мужчин и женщин, при этом, хотя заболевание встречается в любой расовой или этнической группе, наиболее подвержены ему евреи ашкенази, у которых заболеваемость составляет примерно один на 850 человек. Болезнь Гоше является аутосомно-рецессивным заболеванием, поэтому чтобы у ребенка возникло заболевание, дефектный ген должен быть у обоих родителей.