Одобрен инновационный препарат в лечении редкого генетического заболевания – фенилкетонурия или болезнь Феллинга

Люди, страдающие редким генетическим заболеванием фенилкетонурия (ФКУ), в том случае, когда стандартная терапия не помогает контролировать концентрацию фенилаланина в крови, теперь имеют возможность получить принципиально новую ферментотерапию: 24 мая 2018 г. в США был одобрен препарат Palynzig (pegyaliase-pqpz) для применения у взрослых. Пациенты с ФКУ рождаются с неспособностью расщеплять фенилаланин – аминокислоту, содержащуюся в продуктах, богатых белками, а также в подсластителях высокой интенсивности, которые широко применяются в пищевой промышленности.

По словам доктора Джулии Бейтц, директора управления по оценке лекарственных средств III Центра Экспертизы и изучения лекарств, FDA, USA, эта инновационная ферментозаместительная терапия должна быть очень востребована у тех пациентов, страдающих ФКУ, у которых не получается достичь ответа на существующие методы лечения.

Болезнь Феллинга в Соединенных Штатах поражает в среднем одного из 10 000-15 000 человек. Если ФКУ не лечить, это приводит к нарушениям нервно-психического характера, а также физической и умственной недееспособности. Пациенты должны всю жизнь придерживаться строгой диеты и избегать потребления продуктов, содержащие фенилаланин, так как его накопление в организме может приводить к долгосрочным последствиям с нарушением работы центральной нервной системы.

Безопасность и эффективность препарата Palynziq изучалась в ходе двух последовательных клинических испытаний с участием пациентов, страдающих ФКУ с содержанием фенилаланина в крови свыше 600 моль/л.

Большинство участников находились на нежесткой диете как до начала испытаний, так и во время их проведения. Первое исследование было рандомизированным и открытым, когда пациенты получали увеличенные дозы препарата Palynziq в виде подкожных инъекций до достижения необходимой дозировки 20 мг/день либо 40 мг/день. Второе исследование было рандомизированным, плацебо-контролируемым, с отменой препарата, и длилось 8 недель с участием тех же пациентов, принимавших ранее препарат Palynziq. Результаты испытаний показали статистически значимое снижение уровня фенилаланина в крови по сравнению с показателями его концентрации до начала испытаний.

Самые распространенные побочные явления, отмечавшиеся во время клинических испытаний, включали местные реакции, суставную боль, гиперчувствительность, головную боль, общие кожные реакции длительностью не менее 14 дней, зуд, тошноту, головокружение, боль в области живота, горла, усталость, рвоту, кашель, диарею.

Самое тяжелое побочное явление было зафиксировано в виде анафилаксии, которая наблюдалась наиболее часто при титровании повышаемой дозы в течение первого года приема препарата. По этой причине инструкция к применению препарата Palynziq содержит специальную предупреждающую информацию, а сам препарат доступен только в рамках медицинских программ.

Одобрение препарата Palynziq получила фармацевтическая компания BioMarin Pharmaceutical Inc.