Одобрен первый препарат для лечения спинальной мышечной атрофии в лекарственной форме для приема внутрь

7 августа 2020 года FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов в США) одобрило препарат Evrysdi (risdiplam) для лечения спинальной мышечной атрофии (СМА) у пациентов в возрасте от двух месяцев. СМА – редкое и зачастую летальное генетическое заболевание, поражающее двигательные нейроны спинного мозга и приводящее к нарастающей мышечной слабости. Evrysdi – второй одобренный в мире препарат для терапии СМА и первый – с пероральным способом применения.

Препарат Evrysdi содержит в качестве активного вещества сплайсинговый РНК-модификатор фактора выживания мотонейронов. Эффективность и безопасность препарата для лечения пациентов оценивалась в ходе двух отдельных клинических испытаний в зависимости от типа СМА. Открытое исследование применения препарата для лечения формы СМА с ранней манифестацией включало 21 пациента в среднем возрасте 6,7 месяцев в начале исследования. Эффективность оценивалась по показателям: способность сидеть без поддержки на протяжении минимум пяти секунд, а также способность обходиться без постоянной искусственной вентиляции легких. После 12 месяцев лечения 41% пациентов были способны самостоятельно сидеть более пяти секунд, что существенно отличается от показателей при естественном прогрессировании заболевания. Спустя более 23 месяцев лечения 81% пациентов были живы и не нуждались в постоянной вентиляции легких.

Исследование эффективности применения препарата для лечения СМА с поздней манифестацией проводилось как рандомизированное плацебо-контролируемое исследование и включало 180 пациентов в возрасте от двух до 25 лет. Первичной конечной точкой исследования являлся показатель моторной функции по шкале MFM-32 (Motor Function Measurement-32) спустя год после начала исследования. У добровольцев, получавших препарат Evrysdi, наблюдалось увеличение показателей моторной функции в среднем на 1.36 балла по шкале MFM-32, а у добровольцев, получавших плацебо, – ухудшение на 0.19 балла.

Общие побочные эффекты препарата включали жар, диарею, сыпь, язвы во рту, суставную боль, инфекции мочевыводящих путей. Дополнительными побочными эффектами в группе пациентов, страдающих СМА с ранней манифестацией, были: инфекции верхних дыхательных путей, пневмония, запор, рвота.

Препарат Evrysdi был одобрен для фармацевтической компании Genentech, Inc. и получил статус орфанного препарата.