Открытие в области генной терапии по лечению серповидноклеточной анемии

Ученые заявляют о положительных результатах использования генной терапии в лечении серповидноклеточной анемии – наследственной гемоглобинопатии, связанной с нарушением строения белка гемоглобина.

Поводом для подобного заявления послужил единичный случай с подростком из Франции. Через 15 месяцев терапии у пациента отсутствовали симптомы заболевания, и он перестал принимать стандартные препараты.

В данном клиническом случае французские медики сфокусировались на гене, называемом бета-глобин, который мутирует при серповидноклеточной анемии. В результате цепочки определенных манипуляций по модификации данного гена, в течение последующих нескольких месяцев у пациента выросло число новых кровяных клеток, в которых аномальный гемоглобин S не синтезировался.

Эксперты в области медицины настаивают на необходимости дальнейших глубоких исследований для подтверждения пользы генной терапии в лечении серповидноклеточной анемии. Пока остается неясным, как долго продлится положительный эффект от полученной терапии.

Серповидноклеточная анемия является наследственным заболеванием, которым страдают, в основном, люди родом из Африки, Южной Америки и Средиземноморья. Она наступает, когда человек наследует от обоих родителей аномальный гемоглобин S, по одному от каждого родителя. Эти аномальные клетки, имеющие серповидную форму, нарушают ток крови и вызывают такие симптомы, как боль, усталость, одышка. С течением времени заболевание оказывает разрушающее действие на органы всего организма.

Стандарты лечения серповидноклеточной анемии включают применение некоторых препаратов, используемых для лечения онкологических заболеваний и имеющих серьезные побочные эффекты. Потенциальным способом лечения является трансплантация костного мозга, где основной проблемой является отсутствие подходящего донора, так как им может выступать только родной брат или сестра, генетически совместимые и не страдающие гемоглобинозом.

И здесь на помощь может прийти генная терапия, целью которой является генетическое изменение стволовых клеток пациента, чтобы они не продуцировали аномальный гемоглобин.