Пациентам с хроническим лимфолейкозом в России стало доступно бесплатное тестирование для оценки цитогенетического риска

Диагностическая программа по оценке цитогенетического риска запущена для российских пациентов с хроническим лимфоцитарным лейкозом при поддержке компаний «АстраЗенека» и «Гемотест».

Хронический лимфоцитарный лейкоз (ХЛЛ) и лимфома из малых лимфоцитов – это злокачественное онкогематологическое заболевание – В-клеточные опухоли из малых В-лимфоцитов¹. Заболевание может развиваться по-разному в зависимости от генетических факторов. Так, мутации в гене ТР53, делеция 17р, а также отсутствие «полезных» мутаций в генах иммуноглобулинов вызывают неблагоприятное течение болезни и снижают продолжительность жизни пациентов².

В данном случае речь идет о высоком цитогенетическом риске. Его выявление помогает точнее спрогнозировать развитие заболевания — узнать о наличии или отсутствии у пациента высокого цитогенетического риска, что позволяет определить тактику лечения¹. В частности, если речь идет о высоком цитогенетическом риске у пациента, ему может быть показана таргетная терапия.

Диагностическая программа проходит в два этапа и включает в себя три анализа: FISH-анализ перестроек TP53; определение мутаций в 5, 6, 7, 8-м экзонах гена TP53 секвенированием по Сэнгеру и определение мутационного статуса генов вариабельных участков иммуноглобулинов (мутации IGHV). Первый этап исследования предполагает выявление поломок в гене TP53, в случае отрицательного результата на первом этапе выполняется анализ генов иммуноглобулинов.

Для участия в диагностической программе необходимо будет предоставить копии медицинских документов, подтверждающих диагноз. Анализ потребует взятия крови в одном из отделений лаборатории «Гемотест», время подготовки результатов – от 14 до 48 дней.

При обнаружении поломок в гене ТР53, делеции 17р или при отсутствии мутаций в генах иммуноглобулинов участнику тестирования необходимо сообщить об этом лечащему врачу, чтобы обсудить дополнительные возможности лекарственной терапии заболевания. Ознакомиться с условиями тестирования и подать заявку можно на сайте³.

Хронический лимфоцитарный лейкоз является самым распространенным видом лейкоза у взрослых, он занимает первое место в структуре онкогематологической заболеваемости в России⁴. В 2019 году в мире было диагностировано более 100 000 новых случаев⁵. Хотя у некоторых пациентов с ХЛЛ при постановке диагноза симптомы могут отсутствовать, у других пациентов может наблюдаться слабость, повышенная утомляемость, снижение массы тела, озноб, лихорадка, ночная потливость, отек лимфатических узлов и боль в животе⁶.

Источники:

¹ Сайт Министерства Здравоохранения Российской Федерации/ Рубрикатор клинических рекомендаций/ Хронический лимфоцитарный лейкоз / лимфома из малых лимфоцитов (2020)/ Электронный ресурс: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/134_1 (Дата доступа 03.07.2023)
² Wierda W. G., Brown J., Abramson J. S., et al. NCCN Guidelines® Insights: Chronic Lymphocytic Leukemia/Small Lymphocytic Lymphoma, Version 3.2022 // J Natl Compr Canc Netw. 2022. Vol. 20(6). P. 622–634. doi:10.6004/jnccn.2022.0031.
³ Сайт Гемотест/ Пациентам/ Онко/ Бесплатные исследования/ Хронический лимфолейкоз/ Электронный ресурс: https://gemotest.ru/onco/free/hll/ (дата обращения 03.07.2023)
⁴ Злокачественные новообразования в России в 2020 году (заболеваемость и смертность). Под ред. А.Д.Каприна, В.В.Старинского, Г.В.Петровой. М.: МНИОИ им. П.А.Герцена – филиал ФГБУ НМИРЦ Минздрава России, 2021./ Электронный ресурс: https://oncology-association.ru/wp-content/uploads/2022/11/zlokachestvennye-novoobrazovaniya-v-rossii-v-2021-g_zabolevaemost-i-smertnost.pdf (дата доступа 20.06.2023)
⁵ Yao Y, Lin X, Li F, et al. The global burden and attributable risk factors of chronic lymphocytic leukemia in 204 countries and territories from 1990 to 2019: analysis based on the global burden of disease study 2019. Biomed Eng Online. 2022;1: 4.
⁶ American Cancer Society. Signs and Symptoms of Chronic Lymphocytic Leukemia. Электронный доступ: Leukemia - Chronic Lymphocytic - CLL: Symptoms and Signs | Cancer.Net (дата доступа 20.06.2023)

CAL_RU-17535_7/17/2023