FDA одобрило первую генную терапию тяжелой формы гемофилии А

Первая генная терапия гемофилии А // Источник: Unsplash

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов в США (FDA) одобрило препарат Roctavian. Новый препарат – аденосателлитная векторная генная терапия, предназначенная для взрослых пациентов, страдающих тяжелой формой гемофилии А с отсутствием антител к аденоассоциированному вирусу серологического типа 5, определяемому соответствующим тестом.

Гемофилия А – это редкое генетическое заболевание крови, возникающее в результате мутации гена, продуцирующего фактор VIII (FVIII) – белок, отвечающий за свертываемость крови. Данное заболевание в основном поражает людей мужского пола. Дефицит FVIII вызывает плохо контролируемые и длительные кровотечения. Частота и тяжесть эпизодов кровотечений зависит от объема продуцируемого фактора VIII. Тяжелая форма гемофилии А характеризуется особенно низким уровнем FVIII (менее 1% в крови), и на нее приходится порядка 60% случаев заболевания.

Как объясняет Питер Маркс, профессор медицины и директор Центра экспертизы и изучения биологических препаратов FDA, наследственная гемофилия А является серьезным нарушением гемостаза, и тяжелая форма гемофилии А может вызывать жизнеугрожающие ситуации из-за повышенного риска неконтролируемых кровотечений, особенно в жизненно важных органах, например, почках или головном мозге. Традиционно тяжелую форму гемофилии А лечат заменой фактора VIII или препаратами на основе антител для улучшения свертываемости крови и снижения вероятности кровотечений.

Новая терапия представляет собой важный шаг в продвижении опций выбора лечения для пациентов, страдающих гемофилией А. Безопасность и эффективность препарата Roctavian оценивались в ходе международного исследования, включавшего взрослых пациентов – мужчин возрастом от 18 до 70 лет, страдающих тяжелой формой гемофилии А и ранее проходивших терапию замены фактора VIII. Оценка эффективности основывалась на результатах когортного исследования с участием 112 пациентов, наблюдавшихся в течение 3 лет после лечения препаратом Roctavian. После инфузии среднегодовой показатель частоты кровотечений снизился от 5,4 до 2,6. Большинство пациентов, получавших Roctavian, также принимали кортикостероиды для супрессии иммунной системы с целью поддержания безопасности и эффективности генной терапии. Ответ на терапию может снижаться со временем.

Самые распространенные побочные реакции включали небольшие изменения функции печени, головную боль, тошноту, рвоту, усталость, боль в животе и инфузионные реакции. С назначением препарата Roctavian рекомендуется тщательный мониторинг инфузионных реакций и роста ферментов печени. Отмечаются случаи повышения уровня активности FVIII выше нормы, что может повлечь повышение рисков тромбоэмболических осложнений.

Регистрацию препарата получила фармацевтическая компания BioMarin Pharmaceutical Inc.

Источник