Предупреждён – значит вооружён

Пренатальная диагностика орфанных заболеваний поможет спасти жизнь и здоровье тысячам малышей. Об этом говорили участники межрегионального круглого стола «Рождённый раньше срока», проходившего недавно в Москве.

Термин «орфанные заболевания» появился в лексиконе врачей сравнительно недавно, когда, благодаря современному медицинскому оборудованию, удалось диагностировать тысячи редких, смертельно опасных болезней, связанных с генетическими патологиями. Многие из них проявляются уже при рождении или в первый год жизни ребенок. По данным статистики, около 30 % детей, страдающих подобными заболеваниями, не доживают до 5 лет.

Точное число пациентов-орфанников определить сложно из-за различных критериев подсчёта в разных странах. Так, например, в Соединённых Штатах «Акт о редких заболеваниях» (Rare Disease Act, 2002 г.) определяет их как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200 000 граждан США», это примерно 1 случай на 1 500 человек. В Японии орфанные заболевания определяются как недуги, поразившие менее 50 000 жителей страны (примерно 1:2 500). По определению Европейской комиссии здравоохранения, редкое заболевание – болезнь, поражающая менее 5 пациентов на 10 000 человек (около 1:2 000), а очень редкое – 1 на 50 000 с лишним, и даже 1 на миллион. В России редкими считаются заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек (примерно 1: 10 000).

Поскольку не существует единых официальных норм определения количества больных орфанными заболеваниями, нет единого мнения и по числу этих болезней. Так, по мнению специалистов неправительственной ассоциации EURORDIS (Европейской организации по редким заболеваниям), существует от 5 до 7 тыс. различных редких заболеваний. Совокупно ими болеет от 6 до 8% жителей стран Евросоюза. Между тем, в России в список редких болезней, утверждённый Минздравом РФ, ныне входит лишь 219 подобных заболеваний.

Поскольку более 80% орфанных болезней являются наследственными, их диагностирование, прежде всего, подразумевает исследование генома. Если среди близких родственников одного из молодых супругов имелись наследственные генетические патологии, то ещё до предполагаемой беременности будущим родителям необходимо совместно пройти полное медицинское обследование, в том числе – у врача-генетика. Это поможет сделать предварительные выводы о риске рождения ребенка с орфанными заболеваниями.

Затем очень важно вовремя проводить скрининги всех триместров беременности в Центре иммунологии и репродукции. Уже на ранних стадиях пренатальная диагностика позволяет выявить нарушения в развитии плода, являясь наиболее действенным на сегодняшний день методом определения орфанных заболеваний.

Если при ультразвуковом или биохимическом скрининге выявляются нарушения, беременные женщины направляются в региональные медико-генетические консультации. В них проводятся исследования, определяющие форму поражения плода, оценивается, насколько тяжела болезнь, прогнозируется состояние здоровья ребенка. Применяются различные формы инвазивной диагностики (хорионбиопсия, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез) с последующей цитогенетической диагностикой хромосомных аномалий или установлением моногенного заболевания биохимическими и молекулярно-генетическими методами. Так, например, при риске рождения ребенка с фенилкетонурией обязательно проводится ДНК-диагностика мутаций у плода.

При выявлении орфанного заболевания у плода тактику ведения беременности определяет консилиум: врач-генетик, врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог и другие специалисты. Беременной женщине и членам её семьи предоставляется полная информация о возможных исходах беременности и дальнейшем состоянии здоровья ребёнка. При необходимости даются рекомендации по прерыванию беременности, а при корригируемых факторах риска – указания по необходимым медицинским процедурам до и после рождения малыша.

В простых ситуациях заболевание выявляется по мутациям или изменениям в структурах хромосом, но более сложные случаи требуют серьёзного обследования с использованием высоких генетических технологий. Однако далеко не во всех регионах есть необходимое медицинское оборудование, поэтому не все дети-орфанники в итоге получают правильное лечение.

Многие специалисты предлагают расширить пренатальный скрининг, поскольку ранняя диагностика орфанного заболевания во многих случаях позволяет предотвращать развитие серьезных клинических изменений, наступающих в результате «генетических поломок». Но проблема возникает и здесь: зачастую, даже при наличии медицинского оборудования экспертного уровня, позволяющего внутриутробно выявлять множество редких заболеваний, ставится ошибочный диагноз. Происходит это потому, что специалисты крайне редко сталкиваются с орфанными заболеваниями. Недостаток знаний мешает распознавать болезнь, которая может «маскироваться» под другие, более распространённые недуги. Последствия ошибки становятся фатальными для малышей.

Ещё одна важная проблема – финансирование. Лечение орфанных заболеваний обходится очень дорого. Хорошо, если выявленное заболевание входит в одну из федеральных программ государственной поддержки пациентов-орфанников – «7 нозологий» или «перечень 24» - а если нет? Возникает парадоксальная ситуация: чем лучше работают высококвалифицированные специалисты, успешно выявляя с помощью пренатальной диагностики орфанные заболевания, тем хуже становится местному бюджету, из которого приходится выделять дополнительные средства на лечение. Речь идёт о сотнях миллионов или даже миллиардов рублей – солидные деньги для регионального здравоохранения. По словам специалистов, средства, затрачиваемые на одного орфанника, сопоставимы с суммами, в которые обходится лечение 300-400 «обычных» пациентов.

Проблемы пренатальной диагностики орфанных заболеваний, стали одной из тем межрегионального круглого стола «Рождённый раньше срока», проходившего недавно в Москве. В его работе участвовали около 600 неонатологов, педиатров, акушеров-гинекологов, генетиков, представителей федеральных и региональных органов управления здравоохранением из Москвы, Санкт-Петербурга, Казани, Екатеринбурга, Новосибирска и Воронежа. Его участники говорили о том, как важно информировать врачей о симптоматике и диагностике редких заболеваний. Речь идёт, образно говоря, о формировании «орфанной настороженности» в повседневной врачебной практике.

По мнению председателя правления «Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний», заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра, доктора медицинских наук, профессора Екатерины Захаровой, орфанные заболевания – это «дверь», через которую мы переходим в персонализированную медицину. Выявив с помощью пренатальной диагностики причину болезни и лежащий в её основе генетический дефект, врачи могут его должным образом скорректировать, применяя к каждому ребёнку индивидуальную методику лечения. Кроме того, сегодня активно обсуждается возможность редактирования генома. Вполне возможно, полагает Е.Захарова, что уже в обозримом будущем наследственные заболевания можно будет лечить с помощью «генетических ножниц», удаляя «неправильный» участок гена и заменяя его здоровым.

- Для успешной реализации любой программы, в том числе – по орфанным заболеваниям, необходимо несколько составляющих, - убеждена Е. Захарова. Нужно, чтобы были врачи, которые знают, как лечить. Необходимы законы, помогающие реализовывать это лечение, и – финансирование. Лишь при соблюдении этих условий можно говорить о ранней диагностике и эффективном лечении орфанных заболеваний.

Стоит отметить, что недостаточное финансирование программы лечения орфанных заболеваний – не только российская проблема: аналогично обстоят дела и в других странах (хотя это слабое утешение). Возможно, отчасти поможет решить проблему новый законопроект, который находится на рассмотрении в Совете Федераций и проходит согласование в правительстве РФ. Проект предполагает добавить к программе «7 нозологий» ещё 5 высокозатратных заболеваний, в частности – мукополисахаридоз, и на его реализацию предполагается выделить около 23 млрд рублей. По мысли разработчиков, законодательная инициатива поможет регионам приобретать лекарственные препараты, жизненно необходимые пациентам-орфанникам.

Участники межрегионального круглого стола «Рождённый раньше срока» констатировали: для эффективного решения проблем, связанных с пренатальной диагностикой и последующим лечением орфанных заболеваний, необходимо объединить усилия врачей, учёных, специалистов фармацевтических компаний и профильных государственных структур. В этом нуждаются тысячи пациентов, в том числе и те, кто пока ещё не родился.