Ранняя диагностика редких заболеваний: как помочь российским пациентам

• 300 млн. человек по всему миру,¹ из них 1-1,5 млн² в России страдают от редких, или орфанных заболеваний, но из-за сложностей с ранней диагностикой статистика может быть значительно выше.
• Для редких респираторных заболеваний проблема ранней диагностики особенно актуальна, так как, по прогнозам ученых, именно они в ближайшие годы станут лидерами среди всех орфанных заболеваний.³
• Улучшение ранней диагностики и доступности инновационной эффективной терапии может продлить и даже спасти жизни пациентов с редкими заболеваниями легких.

Ежегодно в последний день февраля в России, как и во всем мире, проходят мероприятия, посвященные теме редких (орфанных) заболеваний.

В России, по статистике, в настоящее время от 1 до 1,5 млн² человек живет с тем или иным редким заболеванием. Часто они относятся к категории аутоиммунных, а значит, причина их возникновения в большинстве случаев остается неизвестной, есть лишь факторы, которые, по мнению врачей, могут спровоцировать проявление (манифестацию) болезни. В силу редкости и недостаточной изученности, еще одной проблемой является ранняя диагностика орфанных заболеваний: случается, что от первых симптомов до постановки диагноза проходит несколько лет. Особенно серьезной проблемой это становится в ситуации с прогрессирующими фиброзирующими заболеваниями легких: иногда пациенты просто не доживают до того момента, когда им будет поставлен диагноз и определена стратегия лечения.

Так, например, у идиопатического легочного фиброза (ИЛФ) нет специфических симптомов, на первых порах его можно принять за бронхиальную астму, ХОБЛ и т.д., а значит – упустить время, которое так важно, особенно на первых стадиях болезни. «Необратимые ухудшения функции легких – основная причина фатального исхода при ИЛФ и при других фиброзирующих прогрессирующих интерстициальных заболеваниях легких. Поэтому важно как можно раньше диагностировать данные заболевания, что позволит выбрать правильную стратегию лечения и замедлить патологический процесс в легких», – рассказал Сергей Авдеев, д.м.н., профессор, чл.-корр. РАН, главный внештатный специалист пульмонолог Министерства здравоохранения РФ.

При этом специалисты склонны считать, что в ближайшие годы именно ИЛФ выйдет в лидеры среди всех орфанных заболеваний.³ Сейчас от него страдает около 3 млн^4-6 человек по всему миру.

«Инструментами изучения и анализа редких заболеваний во всем мире являются регистры. В России с 2017 г. существует регистр пациентов с ИЛФ», – добавил Авдеев. На сегодняшний день российский регистр насчитывает более 1300 человек. По статистике, распространенность этой патологии составляет от 10 до 43 случаев на 100 тыс. населения,⁷ а значит, в нашей стране пациентов с этим диагнозом может быть в несколько раз больше, чем сейчас находится в Регистре. Средняя выживаемость пациентов составляет 2,5-3 года с момента постановки диагноза.⁸ Таким образом, смертность от этого заболевания превышает смертность от большинства онкологических заболеваний.

Еще одно редкое заболевание – системная склеродермия – поражает различные органы и системы, такие как кожа, желудочно-кишечный тракт, сердце, почки. При этом в 35% случаев именно поражение легких становится причиной смерти пациентов.⁹ От системной склеродермии страдает около 2,5 млн человек в мире, и каждый год на один миллион человек фиксируется от 7 до 20 новых случаев.^10-11 Большинство пациентов – это молодые женщины в возрасте от 25 до 55 лет,¹² так что проблема приобретает и социально-экономическое значение.

В 2015 году российские врачи и пациенты получили доступ к инновационному антифибротическому препарату для терапии ИЛФ, а в 2019 году для него было зарегистрировано и показание «интерстициальные заболевания легких при системной склеродермии» (ИЗЛ). Появление этого препарата в России сделало возможным изменить подход к стратегии лечения пациентов и стало стимулом к повышению интереса к проблеме ИЗЛ. «Повышение доступа пациентов к инновационным методам терапии – одна из основных наших задач. Мы считаем, что сотрудничество со всеми заинтересованными в этом сторонами принесет свои плоды, а значит, пациенты с редкими заболеваниями смогут получать надлежащее лечение и помощь», – прокомментировала Ирина Мясникова, сопредседатель Всероссийского союза пациентов, председатель правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний, председатель правления межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом»

Источники

¹ Nguengang Wakap S. et al., Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics (2020) 28:165–173. https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0

² Редкие болезни в России, 2019, №14, с.17 http://journal.rare-diseases.ru/files/rarus2019-14.pdf

³ Ссылка: https://www.mk.ru/social/health/2019/03/14/pravo-dyshat-pacienty-s-redkoy-boleznyu-legkikh-nuzhdayutsya-v-terapii.html, доступ от 17.02.2020

⁴ Ley B, et al. Clinical course and prediction of survival in idiopathic pulmonary fibrosis. Am J Respir Crit Care Med. 2011;183:431-440.

⁵ Nalysnyk L, et al. Incidence and prevalence of idiopathic pulmonary fibrosis: review of the literature. Eur Respir Rev. 2012;21:355-361.

⁶ Data on file. Boehringer Ingelheim. Worldwide prevalence 2016

⁷ Авдеев С.Н. Идиопатический легочный фиброз: современная концепция и подходы к диагностике. Практическая пульмонология. 2014;4:16. Ссылка: https://cyberleninka.ru/article/n/idiopaticheskiy-legochnyy-fibroz-sovremennaya-kontseptsiya-i-podhody-k-diagnostike/viewer. Доступ от 17.02.2020

⁸ А вдеев С.Н. Новые возможности терапии идиопатического легочного фиброза. Пульмонология. 2017;27(4):502-514. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2017-27-4-502-514

⁹ Tyndall AJ, et al. Ann Rheum Dis 2010; 669:1809–15

¹⁰ Medsger TA. Clin Dermatol 1994;12:207–16

¹¹ Vonk MC, et al. Ann Rheum Dis 2009;68:961–5

¹² Steen VD, et al. Ann Rheum Dis 2007; 66:940–4