Редкие опухоли: частая проблема в онкологии?

• 2 сентября 2021 г. состоялся круглый стол по теме совершенствования оказания медицинской помощи пациентам с редкими молекулярными подтипами опухолей.
• Целью обсуждения были определение статуса орфанности лекарственных препаратов, проблемы диагностики и маршрутизации пациентов с редкими молекулярными подтипами опухолей, вопросы регистрации орфанных лекарственных препаратов и тенденции в нормативно-правовом регулировании данной сферы.

Впервые состоялось консолидированное обсуждение проблем в области редких опухолей, которое объединило за круглым столом ключевых экспертов. Предваряла мероприятие пресс-конференция, во время которой спикеры рассказали, почему это весомая проблема в онкологии, и подняли вопросы присвоения статуса орфанных редким молекулярным подтипам опухолей и маршрутизации таких пациентов. Итогом мероприятия стала подготовка проекта резолюции, в которой эксперты выделили основные вопросы, на которые предлагают направить усилия сообщества.

В мероприятии участвовали ведущие эксперты отрасли во главе с д.м.н., руководителем отдела лекарственного лечения опухолей МНИОИ им. П. А. Герцена – филиала Федерального Государственного бюджетного учреждения «Национальный медицинский исследовательский центр радиологии» Министерства Здравоохранения России Александром Александровичем Феденко. Модератором мероприятия выступил российский журналист, теле- и радиоведущий, актер Михаил Козырев.

«Сегодняшняя наша встреча, я надеюсь, – открыл мероприятие модератор Михаил Козырев, – положит начало конструктивному диалогу о существующих препятствиях в этой сфере, может быть, даже поможет найти практические пути их решения. С одной стороны, как врачам проводить своевременную раннюю диагностику редких заболеваний и понимать, как работать с такого типа новообразованиями, пациентам – получить равный доступ к подобной терапии, и администраторам, руководителям здравоохранения – заполнить соответствующие юридические пробелы и устранить барьеры, которые существуют на пути к нашей глобальной цели – помощи пациентам».

Обсуждение озвученных проблем начал генеральный директор ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, директор МНИОИ имени П.А. Герцена, главный внештатный онколог Минздрава России Андрей Дмитриевич Каприн: «В вопросах терапии онкологических заболеваний главное – кадровый состав. Это те люди, которые занимаются новообразованиями, знают по опыту течение многих локализаций редких опухолей и, конечно, способы лечения этих заболеваний. Пациенты должны быть немедленно проконсультированы специалистами, занимающимися этими новообразованиями, им должен быть дан правильный путь для того, чтобы мы меньше теряли времени на пути к сохранению жизней. Тем более что с развитием телемедицинских консультаций у нас есть такая возможность. Эти пациенты представляют из себя особую когорту, которую важно и нужно отслеживать. Для этого я считаю необходимым создать специальный регистр пациентов с редкими злокачественными новообразованиями. Помимо этого, на федеральном уровне также необходимо собрать междисциплинарную рабочую группу, которая бы занималась редкими опухолями. Это позволит врачам специализироваться на реабилитации таких пациентов, с учетом орфанного характера развития и локализации. Также это поможет профессиональной реализации специалистов, которые будут заниматься именно редкими опухолями».

Александр Александрович Феденко рассказал об актуальности проблемы: «Больные с редкими опухолями составляют примерно 20% от общего числа онкологических пациентов, то есть это пятая часть. Редкие опухоли встречаются в любом возрасте, некоторые чаще у мужчин или женщин, есть частота, которая увеличивается в определенные декады жизни, но сказать, что редкие опухоли характерны для пожилых, нельзя. Если для пациентов с обычными опухолями путь от момента постановки диагноза до начала лечения составляет 2-3 недели, то для пациента с редкой формой рака он может превышать несколько месяцев. Новый порядок получения онкологической помощи в своем регионе с 2022 года подходит для пациентов с часто встречающимися опухолями – для 80% онкобольных. А для 20% редких онкопациентов нужен другой путь, и эту проблему мы и будем решать».

Продолжила тему диагностики пациентов с редкими злокачественными новообразованиями практикующий врач, к.м.н., заведующая Лабораторией молекулярной биологии Государственного бюджетного учреждения здравоохранения города Москвы «Московской городской онкологической больницы № 62 Департамента здравоохранения города Москвы» Ирина Демидова: «У нас существует еще одна проблема – диагностика. Она основана прежде всего на диагнозе, который не всегда могут верно установить в небольших клиниках, и на обязательном генетическом исследовании, которое определяет именно тот подтип опухоли, для которого мы можем применить эффективное лечение. Поэтому мы должны правильно выстроить маршрут не только пациента к лечащему врачу, но и «путешествие» его образцов опухоли. Зачастую, правильно охарактеризовать и дать верное заключение очень сложно: редкие опухоли на то и редкие, что и диагносты видят их совсем не часто. Поэтому должны быть некие центры, которые будут собирать эти случаи, анализировать их. И уже после этого пациент может отправляться к тому врачу, который назначит то лечение, которое будет для него эффективно. Это непростая задача, на пути к решению которой нам предстоит еще преодолеть много препятствий».

«К сожалению, как практикующий юрист в этой сфере, я знаю, что законодательство никогда не успеет за развитием клинической медицины, – начала свою речь к.ю.н., доцент кафедры медицинского права Первого МГМУ им. И.М. Сеченова, генеральный директор Национального института медицинского права Юлия Павлова. – В 2015 году законодательство стало меняться, но прошло достаточно времени для того, чтобы мы инициировали в том числе с профессиональным сообществом дальнейшие законодательные инициативы. Например, мне не очень кажется оправданным объединение двух понятий – редких болезней и орфанных препаратов, даже в юридическом смысле. При взаимодействии с законодательством Евразийского экономического союза мы понимаем, что в разных странах трактовка этих понятий отличается. Может быть, нужно изменить частоту или не делать это единственными критерием для признания препарата орфанным. Совершенно непонятен путь пересмотра тех орфанных заболеваний, которые таковыми признаются, потому что это пусковой механизм, без него невозможно зарегистрировать лекарственные препараты в упрощенном порядке».

После пресс-конференции состоялся круглый стол, на котором финальное cлово взял к.м.н., заведующий патологоанатомическим отделением ГБУЗ «Московская городская онкологическая больница № 62» ДЗМ, главный внештатный специалист по патологической анатомии в онкологии ДЗМ (Москва) Никита Александрович Савёлов: «Необходимо выделить и сформировать порядок работы федеральных, муниципальных и ведомственных центров экспертизы по профилю «онкология», в которые будут маршрутизированы пациенты для верификации диагноза и определения тактики лечения. В качестве лучшей существующей практики я бы выделил лабораторную структуру во Франции, куда большинство патологоанатомических и молекулярно-генетических исследований передаются. Центры равномерно распределены по всей Франции, чтобы тестирование было доступным во всех регионах. Лаборатории финансируются государством, а пациентов активно направляют из местных больниц, в которых зачастую отсутствуют расширенные возможности тестирования. 23 из 27 государственных центров молекулярной диагностики во Франции имеют возможности NGS (секвенирования нового поколения), равномерно распределенные по стране. Также я бы добавил к этому, выстраивание системы менеджмента и управления качеством и внедрение информационных технологий и цифровой патанатомии. Сейчас имплементация этих технологий осуществляется на базе 3 основных пилотных проектов: ГКОБ №1, ГКБ40/Коммунарка и Морозовская больница. Используется лабораторная информационная система Labforce на основе российского программного обеспечения c системой контроля качества и интеграцией с ЕМИАС».

Финальной точкой мероприятия стала подготовка проекта резолюции, в которой эксперты выделяют основные вопросы, на которые предлагают направить усилия сообщества. Среди них как проблемы определения понятия «орфанный препарат», так и вопросы диагностики, маршрутизации, доступа пациентов к лекарственной терапии. Эксперты возлагают надежды на скорейшие изменения в регулировании, которые позволят решить данные проблемы в лечении пациентов с не такими уж и редкими опухолями.