Скрининг на СМА и первичные иммунодефициты будет проводиться в Республике Северная Осетия – Алания 

Договор о совместной реализации пилотного проекта скрининга на спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичные иммунодефициты заключили Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) и Министерство здравоохранения республики Северная Осетия – Алания. Проект будет реализовываться при участии специалистов медико-генетической консультации Республиканской детская клинической больницы (РДКБ) Северная Осетия – Алания.  

Сегодня в большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на 5 заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром (дисфункция коры надпочечников), врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз. Чтобы выявить эти тяжелые заболевания на досимптоматической стадии, у всех новорожденных берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения. С мая 2022 года всех новорожденных Северной Осетии будут дополнительно проверять на СМА и первичные иммунодефициты силами специалистов МГНЦ, медико-генетической консультации РДКБ Республики Северная Осетия – Алания при поддержке в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева (ДГОИ им. Дмитрия Рогачева).  

В 2022 году планируется обследование более 5 000 новорожденных Северной Осетии на СМА и первичные иммунодефициты. На сегодняшний день в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова уже поступило около 250 образцов биоматериала для исследований.

"Ежегодно консультацию специалистов медико-генетической службы РДКБ Северной Осетии – Алании проходит около 3000 семей. Для региона пилотный проект имеет большое значение, поскольку он дает возможность подготовиться к расширенному скринингу на 36 наследственных заболеваний, который стартует с 2023 года по всей Российской Федерации. Но главное – пилотный проект дает возможность своевременно оказать помощь пациентам. Ранняя диагностика и раннее начало лечения орфанных болезней являются одним из приоритетных направлений развития здравоохранения республики Северная Осетия-Алания. В нашем регионе существует многолетний опыт плодотворного сотрудничества с ведущим российским учреждением медицинской генетики – Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова", – заявил министра здравоохранения республики Северная Осетия – Алания Сослан Тебиев.

В ходе скрининга на СМА и первичные иммунодефициты будет формироваться группа риска – дети, у которых исследование показало высокую вероятность наличия заболевания. Их направят в профильные учреждения для подтверждающей диагностики. В МГНЦ выявляют мутации в гене SMN1 для установления спинальной мышечной атрофии, а также определяют количество копий гена SMN2, что крайне важно для назначения терапии. Подтверждающая диагностика первичных иммунодефицитов будет проводиться в региональных центрах, а в сложных случаях семьи направят в ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.

Проект массового неонатального скрининга на СМА и первичные иммунодефициты рассчитан на 200 000 новорожденных, он охватит не менее 6 регионов России. Ранее к пилотному проекту уже присоединились Рязанская, Владимирская области и Краснодарский край.

"Массовый неонатальный скрининг на 36 наследственных заболеваний по нашим подсчетам позволит спасать до 2 000 новорожденных в год. Нормативные документы по расширенному неонатальному скринингу уже разработаны, сейчас они проходят внутренние согласования. На данный момент также определены межрегиональные центры, которые будут осуществлять неонатальный скрининг на своих территориях, следить за оказанием медицинской помощи выявленным пациентам, их обеспеченностью лекарственными препаратами. Это все заложено в федеральном проекте, утвержденном Правительством", – заявил Сергей Воронин, главный врач Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, заместитель главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России, к.м.н.

О проекте массового неонатального скрининга

Пилотный проект «Массовый неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты» реализуется ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» при финансовой поддержке компаний ООО «СКОПИНФАРМ» и ООО «Новартис Фарма».

В рамках проекта более 200 000 новорожденных не менее чем 6 регионах России будут обследованы на СМА и генетические вариации ПИД – тяжелый комбинированный иммунодефицит и Х-сцепленную агаммаглобулинемию.