Уникальные российские разработки в действии: в рамках пилотного скрининга новорожденных в Петербурге выявили первый случай СМА

Специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта, при поддержке Комитета по здравоохранению, в рамках пилотного скрининга новорожденных, выявили первый случай спинальной мышечной атрофии (СМА) на предсимптомной стадии.

«Санкт-Петербург стал первый городом в России, запустившим пилотный проект по раннему выявлению СМА у новорожденных. К нашему городу подключились еще несколько регионов — так ведется подготовка к внедрению расширенного массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний с 2023 года по всей стране. В Петербурге ежедневно в среднем рождается около 200 детей, именно столько проб проводят и анализируют специалисты в НИИ имени Отта. На данный момент обследовано почти 22 тысячи младенцев, выявлены 464 носителя опасного заболевания и один подтвержденный случай СМА», – рассказал вице-губернатор Санкт-Петербурга Олег Николаевич Эргашев. 

Скрининг проводится с использованием первого отечественного теста для выявления СМА, разработанного специалистами НИИ им. Д.О. Отта – одного из ведущих научных и лечебных учреждений, где уже более 20 лет ведутся исследования этого заболевания и его преимплатационная и пренатальная диагностика.

Оригинальная методика позволяет обнаружить СМА путем анализа нескольких капель крови из пятки новорожденного, нанесенных на специальную фильтр-карту. Основу теста составляет технология ПЦР с оригинальными модификациями, более надежная и экономичная, чем зарубежные аналоги. Авторы разработки отмечают, что в случае успешной реализации пилотного проекта стоимость теста на СМА в России может быть снижена почти вдвое, что позволит масштабировать скрининг, охватив максимально возможное число новорожденных.

«Девочка, родившаяся в начале июля, не имела никаких клинических симптомов, однако проведенный тест показал наличие заболевания. Мы провели расширенную диагностику ребенка и всей его семьи, и выяснили, что носителем СМА является мать. При этом генетическая картина у маленькой пациентки такова, что позволяет предположить успешное излечение в результате терапии. Сейчас проводятся дополнительные исследования, которые покажут, какой из существующих препаратов подойдет девочке больше всего. Обеспечить ее лечение поможет партнер проекта – фонд «Круг добра», – рассказал руководитель отдела геномной медицины НИИ им. Отта, д.б.н. Андрей Сергеевич Глотов.

Выявление заболевания на пресимптоматической стадии позволяет эффективно его лечить, спасая жизни детей. «Однако у скрининга есть еще одна задача — достоверно определить частоту встречаемости СМА и количество ее носителей, а также выяснить, зависят ли эти показатели от региона, национального состава населения и т.д.», – подчеркнул зав. Лабораторией молекулярной генетики и генной терапии, к.б.н. Антон Вячеславович Киселев. Информированность государства, медиков и самих людей об этом опасном заболевании позволит успешно осуществлять его лечение, а впоследствии и снижать риски рождения детей со СМА.

«Спинальная мышечная атрофия – одно из самых распространенных орфанных заболеваний. Мы в институте уже около 25 лет занимаемся его изучением: ищем биомаркеры, используем клеточные культуры, анализируем причины тяжести болезни. Мне приятно отметить, что наш уникальный для РФ опыт и многочисленные наработки помогут в реализации массового неонатального скрининга, цель которого в том, чтобы все дети, даже при наличии генетических дефектов, были здоровы и жили полноценной жизнью. Новые лекарства дают шанс на это, и им надо воспользоваться. Главное – успеть вовремя обнаружить болезнь», – рассказал главный научный сотрудник НИИ им. Отта, главный специалист Санкт-Петербурга и СЗФО по медицинской генетике, член-корреспондент РАН, д.м.н. Владислав Сергеевич Баранов.

Проект реализуется ФГБНУ «НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта» при участии Комитета по здравоохранению Санкт-Петербурга, петербургских учреждений родовспоможения и финансовой поддержке ООО «Новартис Фарма» и других компаний.