СПРАВОЧНИК
ЛЕКАРСТВЕННЫХ СРЕДСТВ

Всемирный день гемофилии: сила науки для сохранения жизней

Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии. Эта дата была учреждена по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и Всемирной федерации гемофилии (ВФГ) с целью повышения осведомленности об этом редком и опасном заболевании. Тема Дня в этом году – «Адаптация к изменениям» – отражает гибкость и сплоченность медицинского и пациентского сообщества перед лицом беспрецедентного кризиса в связи с пандемией COVID-19.

Гемофилия – тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением свертывания крови. Гемофилия A развивается в результате изменений (мутаций) в гене FVIII на X-хромосоме, передаваемых по наследству или возникающих спонтанно, без предшествующего семейного анамнеза заболевания1. Гемофилия B развивается в результате мутации в гене, кодирующем синтез фактора IX2. Гемофилия A встречается чаще, чем гемофилия B, и составляет 80-85% общего числа случаев3. Этому заболеванию преимущественно подвержены мужчины.

Гемофилия относится к редким (орфанным) заболеваниям: ее распространенность оценивается как 1 на 10 000 случаев3. По данным за 2019 г. в мире насчитывается почти 200 000 пациентов с различными формами гемофилии4. В России же, по данным от сентября прошлого года, гемофилией страдают более 9,5 тыс. человек5.

Основными симптомами гемофилии являются спонтанные или развивающиеся в результате травм обильные кровотечения или кровоизлияния в суставы, мягкие ткани и органы. Помимо риска кровопотери, опасность заболевания заключается в том, что при отсутствии терапии рецидивирующие кровотечения могут привести к тяжелому поражению суставов, в том числе к их деформации, нарушению подвижности и хронической боли, которые, в свою очередь, могут стать причиной инвалидизации пациентов.

В настоящий момент в мире проводится более десяти клинических исследований в области генной терапии гемофилии. Международная биофармацевтическая компания Pfizer на протяжении многих лет ведет подобные разработки и стремится найти наиболее эффективные инновационные решения, которые смогут помочь тысячам пациентов с гемофилией во всем мире.

«Pfizer активно поддерживает инициативы, направленные на повышение знаний о гемофилии и предоставление пациентам с этим опасным заболеванием возможности быть услышанными. Нам предстоит еще многое сделать, поэтому силами наших сотрудников и партнеров неустанно ведутся исследования перспективных технологий, которые смогут помочь изменить парадигму лечения гемофилии и спасти жизни тысяч человек», – отметил Николай Соничев, Руководитель бизнес-подразделения Pfizer «Редкие заболевания» в России и Беларуси.


Источники:


1 Rare Disease Database. Hemophilia A. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-a/
2 Rare Disease Database. Hemophilia B. National Organization for Rare Disorders. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/
3 Клинические рекомендации по диагностике и лечению гемофилии. Национальное гематологическое общество. 2018
4 Report on the Annual Global Survey 2019. World Federation of Hemophilia.
5 Пациенты с гемофилией пожаловались Мишустину на перебои с лекарствами. РБК. https://www.rbc.ru/society/21/09/2020/5f64c9479a79470ee350d6e8

PP-RDP-RUS-0006 12.04.2021

dislike
0
Вас может заинтересовать