Синдром Дауна // Источник: Unsplash
Оглавление
Общие сведения
Синдром Дауна, названный по имени доктора Джона Лэнгдона Дауна, – это генетическое заболевание, приводящее к отставанию в умственном развитии. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением – наличием дополнительной хромосомы. Обычно у человека 46 хромосом, но у ребенка с синдромом Дауна их 47. Это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Примерно 1 из 660 новорожденных рождается с синдромом Дауна вне зависимости от этнической и социокультурной принадлежности.
Выделяют три типа синдрома Дауна:
У 95% больных с синдромом Дауна наблюдается стандартная трисомия по 21 хромосоме. До сих пор точно неизвестно, почему происходит это нарушение. Это может быть у любого новорожденного.
Примерно у одного из 100 больных второй тип синдрома Дауна – передающееся по наследству от одного из родителей генетическое нарушение, называемое транслокацией.
Третий тип называется мозаичным синдромом Дауна и также является довольно редким.
Причины
В большинстве случаев причиной является наличие дополнительной 47 хромосомы.
Cимптомы
Как правило, синдром Дауна диагностируется при рождении. Но если у вас есть сомнения, то необходимо обратить внимание вашего детского врача, если у ребенка:
- плоское лицо;
- короткая шея;
- неправильная форма ушей;
- белые пятна на радужке;
- приподнятые уголки глаз;
- одна поперечная складка на ладони;
- недостаточный тонус мышц.
Осложнения
- гипотиреоз;
- потеря слуха;
- генетические заболевания сердца;
- нарушения зрения;
- склонность к частым инфекционным заболеваниям;
- нарушения развития спинного мозга.
Что можете сделать Вы
Обратиться к врачу, если вам кажется, что у вашего ребенка какие-либо признаки синдрома Дауна.
Что может сделать врач
Проверить, есть ли у ребенка значительные задержки в развитии.
Направить вас к педиатру, специализирующемуся на генетических заболеваниях, для лечения и консультаций по уходу и воспитанию ребенка. В настоящее время в России есть несколько методик, позволяющих скорректировать развитие ребенка (в некоторых случаях – значительно).
Редакторы Видаль рекомендуют книгу Б.Ю. Кафенгауз «Ребенок с наследственным синдромом: опыт воспитания». Издательство: Практическая медицина, тираж – 1000 экземпляров.
Эта книга о жизни необычного человека – девочки Сони – первого в России ребенка, которому был поставлен диагноз: наследственный синдромом Смит-Магенис. В результате мутации в каждой клеточке Сониного организма не хватает куска генетического материала. Конечно, Соня отличается от других людей. Такому «особому» ребенку сложно учиться, сложно получать профессию и сложно существовать в нашем не слишком толерантном обществе.
Книга написана мамой Сони – биологом, физиологом, кандидатом биологических наук и сотрудником Московского городского психолого-педагогического университета. Поэтому в книге гармонично сочетаются искренность материнских чувств и глубокий анализ различных аспектов жизненных ситуаций, в которых оказывалась Соня и ее семья, начиная от рождения девочки и до ее двадцати трех лет.
Заболевание Сони редкое, но «особых» детей много. Книга принесет пользу и поддержит родителей самых разных детей с особыми нуждами, она будет интересна специалистам: врачам, психологам, педагогам, дефектологам, социальным работникам, и особенно студентам, обучающимся по этим специальностям, но мы рекомендуем ее и широкому кругу читателей. Книга написана искренне и талантливо, она легко читается, захватывает сопереживанием, учит любви и добру.
Книгу можно купить в магазине «Медицинская книга», или заказать на сайте издательства.
