10 редких фактов о редкой болезни

Ежегодно в апреле во всем мире пациенты, врачи и пациентские организации привлекают внимание общества к болезни Фабри. Именно повышение осведомленности среди врачей и широкой общественности может помочь улучшить ситуацию со своевременной диагностикой заболевания и началом лечения, тем самым предотвращая прогрессирование болезни, инвалидизацию и преждевременную смерть.

Девиз месяца болезни Фабри в этом году – «Будь редким, будь собой»: каждый человек исключителен и определяет это не заболевание. Редкими нас делают сила характера, достижения, успехи, трудности и их преодоление. Быть редким – это отличаться от всех и оставаться при этом самим собой.

Поддержите движение по повышению осведомленности об этом редком заболевании и узнайте больше, ознакомившись с фактами о болезни Фабри.

1. Болезнь Фабри является одним из более пятидесяти известных редких наследственных заболеваний, называемых «лизосомные болезни накопления». Каждое из этих заболеваний обусловлено врожденным генетическим дефектом, приводящим к дефициту определенного фермента или группы ферментов.¹

2. Впервые болезнь Фабри была описана как отдельное заболевание в 1898 году докторами Вильямом Андерсоном (Англия) и Йоханнесом Фабри (Германия). Болезнь Фабри также известна под названием angiokeratoma corporis diffusum universal (диффузная универсальная ангиокератома) и болезнь Андерсона-Фабри.²

3. В 2018 году в России официально было зарегистрировано 200 человек с болезнью Фабри, но реальное число пациентов может достигать 1500-2000 человек.³

4. По данным международных исследований от первых симптомов до установления диагноза болезни Фабри в среднем проходит около 12 лет.⁴

5. В 2020 году в месяц повышения осведомленности о болезни Фабри особое внимание в кампании уделяется женщинам и девочкам c таким диагнозом. До 2001 года врачи считали, что женщины являются бессимптомными носителями болезни Фабри и могут передать заболевание своим детям, не испытывая симптомов болезни. Однако потом было доказано, что женщины с мутацией в гене, ответственном за выработку фермента aльфа-галактозидазы А, испытывают те же симптомы болезни и сложности, связанные с течением заболевания и ухудшением качества жизни, что и мужчины.⁵

6. Несмотря на отсутствие клинических симптомов у новорожденных, болезнь Фабри возможно диагностировать на раннем этапе с помощью неонатального скрининга. Своевременная диагностика и терапия болезни Фабри может замедлить или остановить развитие болезни.

7. В детстве проявления болезни Фабри могут напоминать симптомы простудного заболевания, родители могут считать это нормой. Выявление у ребенка непереносимости жары или холода, а также сложностей с выполнением физических нагрузок должны насторожить родителей и побудить обратиться к врачу для консультации.

8. При классическом течении болезни отмечаются признаки мультисистемного заболевания с поражением сердечно-сосудистой и нервной систем, почек, желудочно-кишечного тракта, органа зрения и кожи.⁶ Разнообразие симптомов затрудняет диагностику, часто требуется мультидисциплинарный подход с участием нескольких специалистов.

9. Наиболее частые симптомы болезни Фабри: чувство жжения, покалывания и боли в кистях и стопах, нередко протекающее в виде болевых кризов, желудочные расстройства, поражения кожи в виде сыпи – ангиокератом и помутнение роговицы¹. При атипичном варианте болезни наблюдаются поражения какого-либо одного органа (сердца, почек), появляющиеся обычно в позднем возрасте, как правило, после 40 лет.^7,8

10. В случае отсутствия специфического патогенетического лечения при болезни Фабри увеличивается риск смерти от сердечно-сосудистых, цереброваскулярных осложнений и терминальной почечной недостаточности. Тем самым продолжительность жизни снижается на 10-25 лет.^1,9

Для терапии болезни Фабри существует лечение – ферментная заместительная терапия. При своевременном начале терапии и соблюдении ее непрерывности люди с болезнью Фабри могут жить активной социальной жизнью. Помимо лечения, людям с этим диагнозом также очень нужна поддержка окружающих.

Редкое заболевание – не определяющий фактор исключительности человека. Редкими и уникальными нас делают доброта и внимательность к окружающим, сила воли и характера при преодолении трудностей, любовь и забота о близких, уверенность в себе.