FDA одобрило первую терапию для лечения редкого заболевания, связанного с нарушением липидного обмена

21 февраля 2025 года Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств в США (FDA) одобрило к применению препарат Ctexli (chenodiol) для лечения церебротендинозного ксантоматоза (CTX) у взрослых (синдром ван Богарта–Шерера–Эпштейна). Это очень редкое генетическое метаболическое заболевание, связанное с нарушением липидного обмена, входит в группу лизосомных болезней накопления. Болезнь вызывается мутацией гена стерол27-гидроксилазы CYP27A1, что приводит к дефициту фермента, необходимого организму для расщепления жиров. Из-за сниженного производства желчных кислот в печени организм пациентов, страдающих церебротендинозным ксантоматозом, неспособен расщепить холестерин должным образом, что приводит к накоплению атипичных метаболитов холестерина (веществ, получаемых в результате расщепления холестерина) в разных органах, включая головной мозг, печень, кожу и сухожилия, что в свою очередь приводит к повреждению органов и тканей. Препарат Ctexli восполняет дефицит одной из желчных кислот, снижая аномальные накопления метаболитов холестерина, отвечающих за клинические проявления CTX.

Эффективность препарата в лечении пациентов, страдающих церебротендинозным ксантоматозом, оценивалась в ходе 24-недельного двойного слепого, плацебо-контролируемого рандомизированного исследования с перекрестной пробой отмены препарата. Исследование показало, что терапия препаратом Ctexli в дозировке 250 мг три раза в день значительно снижала уровень холестанола в плазме крови и концентрацию 23S-пентола в моче по сравнению с группой плацебо.

Инструкция к препарату Ctexli содержит важную информацию о риске гепатотоксичности, особенно у пациентов с предрасположенностью к заболеваниям печени, у пациентов с болезнью печени и нарушениями желчных протоков в анамнезе. Пациенты должны проходить контроль функции печени перед началом терапии, затем ежегодно в ходе лечения и при необходимости. В случае появления признаков токсичности (например, боль в животе, тошнота, усталость, темная моча, гематомы, желтизна склеры глаз и кожи, зуд), пациентам рекомендовано обратиться к лечащему врачу для решения об отмене приема препарата Ctexli.

Препарат был одобрен по заявке фармацевтической компании Mirum Pharmaceuticals Inc.

Источник