Исследование генетической аномалии у пациентов с синдром Дауна

Американские исследователи обнаружили генетическую аномалию, которая влияет на развитие мозга у людей с синдромом Дауна, данное открытие может привести созданию новых методов лечения этого заболевания.

Исследование будет опубликовано в мартовском номере журнала Neuron.

Синдром Дауна является наиболее распространенной генетической причиной умственной неполноценности, с ним рождается один ребенок из 691.

Исследовательская группа сравнивала активность генов в разных областях мозга у людей с синдромом Дауна, начиная с младенчества. По мнению ведущего автора исследования, доцента кафедры анатомии и нейробиологии Бостонского медицинского университета, открытие подобных генетических изменений дает новые мишени для терапии пациентов с синдромом Дауна.

Ученые обнаружили, что развитие белого вещества мозга, которое изолирует нервные волокна головного мозга, изменяется у людей с синдромом Дауна на протяжении всей жизни. По мнению исследователей, эти изменения обусловлены спецификой развития дефектов в клетках головного мозга, которые формируют белое вещество, и приводят к замедлению передачи нервных импульсов.

Данное открытие было весьма неожиданным, учитывая, что согласно стандартной теории, изменения, ведущие к интеллектуальной инвалидности, происходят до рождения ребенка с синдромом Дауна.

Полученные результаты позволяют исследователям разрабатывать стратегии по улучшению функционирования мозга и повышению качества жизни; кроме того, данные выводы могут оказаться важными для других пациентов с нарушениями в развитии, такими как аутизм.