Редкие болезни: взгляд с четырех сторон

Редкое високосное число - 29 февраля - Европейская организация по редким заболеваниям EURORDIS выбрала в свое время в качестве Международного дня редких болезней. Но то, что в 2013-м такого числа нет, не означает, что этого Дня не будет. В последний зимний день, 28 февраля,  многие общественные организации Европы и России проведут самые разные мероприятия – форумы, конференции, встречи, чтобы привлечь внимание общества к проблемам людей, страдающих  редкими, или орфанными, болезнями.  Накануне этого Дня мы встретились с врачами и представителями этих общественных организаций: они работают и живут для людей, которые в силу одному богу известных причин не такие, как другие, и которые нуждаются  как в сложной медицинской, так и в простой человеческой помощи.

Лукина Елена Алексеевна, доктор медицинских наук, профессор
Гематологического научного Центра РАМН
  - О редких болезнях и говорят редко. Скажите, каковы в этом направлении достижения отечественном медицины?
   - Мы отстали в этой области. У нас многим направлениям в медицине уделяется не такое большое внимание, как хотелось бы и как бы нужно было -  в силу, прежде всего, финансовых причин. Но  тема редких  болезней  становится более обсуждаемой и важной. Своей целью мы поставили повышение уровня информированности врачей различных специальностей в области диагностики и лечения  редких наследственных болезней.
   - В каких областях медицины есть редкие болезни?
   - Очень во многих. И в неврологии, и в офтальмологии, гематологии,  дерматологии, ортопедии… В зависимости от того, какой орган преимущественно поражен, к той области эта болезнь и причисляется. Мукополисахаридозы детские  «зависли» у генетиков, болезнь Гоше – чаще появляется у  гематологов, болезнь Помпе – у неврологов. При болезни Фабри направляют к разным специалистам: одна болезнь, но проявления могут быть разные - если, например,  поражены почки, направляют к нефрологам, если инсульты ранние – это неврологи, если сердечные проблемы – к кардиологам. А одному пациенту в Московской области установил этот диагноз участковый врач, пришедший к нему по вызову в связи с ОРЗ. Этот врач присутствовала на одном научном симпозиуме, у нее осталась информация в голове, и она, внимательная, думающая,  обратив внимание на стигмы, на особенности анамнеза в результате диагностировала у молодого человека, 28-ми лет, эту болезнь.
   - Каковы перспективы в лечении редких болезней?
   - Раньше не было лечения, и не было разницы, какой поставили  диагноз – болезнь Помпе или Гоше. Лечения все равно нет. Это было искусство ради искусства. Но сейчас во многих случаях есть высокоэффективное лечение. Для ряда болезней сделали, например,  заместительную ферментную терапию.  Больные могут превратиться в здоровых. А эти больные – иногда совсем маленькие дети, по 3-5 лет, глубокие инвалиды, лежат в кровати, от них не отходят родители. И когда после лечения ребенок  может встать на ноги и бегать полностью здоровым, он превращается в социум, и долг наш это здоровье ему дать.
   - То есть, редкие болезни еще не значит - неизлечимые?
   - Нет, в том-то и дело. В мире большой прогресс в фармацевтической области, созданы препараты, пошла диагностика. Важно другое: ведь я работаю в специализированной клинике и получаю тех пациентов, которых ко мне направили. А распознать необычную ситуацию, направить ко мне должен семейный врач, педиатр, невролог и т.д. Для врача очень важно образование в довольно широком радиусе.
   - Редкие болезни – это, наверное, та область, в которой видна «провинциальность» нашей медицины: по мере удаления от центров возможности лечения уменьшаются?
   - Да, знаете, даже не в этом дело. Просто редкие болезни – это та области, которая всю жизнь была непопулярна. Какой-то аппаратуры нет?... Ну, при болезни Гоше, этого и не нужно. Болезнь Гоше – это большая печень, большая селезенка. Расспросив и рассмотрев больного, выясняется, что он весь в рубцах. Одному пациенту поставили правильный диагноз в 57 лет. Он всю жизнь наблюдался у ортопеда, у него множественные паталогические переломы, кости ломаются легко, безболезненно. У него остеопороз, но это паталогическое. Он уже дедушка, а ему всю жизнь ставили диагноз – хрупкие кости! И всё! А это оказалась болезнь Гоше.


   Терехова Марина Давидовна, председатель Межрегиональной общественной организации «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям»,  заместитель председателя правления Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний  (ВООЗ)

   -  С какими трудностями сталкиваются люди, страдающие редкими болезнями?
   - Их очень много, но, наверное, сложнее всего, установка правильного диагноза. Очень осложняет дело отсутствие доступной квалифицированной информации об этих болезнях. Но ситуация меняется. Очень большой вклад в этой области сделал действительный член Российской Академии медицинских наук, директор Московского НИИ пульмонологии, бессменный Президент Российского Национального Конгресса «Человек и лекарство» А. Чучалин. Он занимается созданием огромного энциклопедического справочника по редким болезням, запустил информационно-образовательный портал «OrphaMir.ru». С февраля 2012 года начал издаваться журнал «Редкие болезни в России», он рассказывает о новых шагах в этой области, дает перечень клиник и центров, занимающихся конкретными редкими болезнями, законодательную информацию.
   - Сколько сейчас насчитывается редких болезней?
   -  В мире, по нашим данным,  6 тысяч.  В России редких болезней 230, ими в нашей стране страдает более одного миллиона человек.
   - На  Открытии XIX Конгресса «Человек и лекарство» в 2012 году Александр Чучалин говорил о том, что ежемесячно в мире описывается около 30 новых редких болезней…
   - Число редких болезней все время растет. EURORDIS прогнозирует увеличение таких заболеваний лет через 20 во много-много раз. Есть заболевания, которые не связаны с угрозой жизни. Например, оспа. Сейчас она очень редкая, и ее можно лечить. Однако есть огромное число жизнеугрожающих, пока неизлечимых заболеваний. Ими  в основном и занимается Всероссийское общество редких (орфанных) заболеваний. Но заниматься этим – очень тяжелая ноша. В нашей стране страшная ситуация, не развита система помощи таким больным. Во многом ситуация такая: если сам  себе не поможешь, то кто еще?.. Мы начинали каждый сам по себе, каждая общественная организация, связанная с определенной болезнью, шла своим путем, но все встретились в Минздраве. И как-то объединяем усилия, боремся. Должно быть больше специализированных центров по России. Должно быть больше  образовательных программ по каждой конкретной болезни. Определение той или иной болезни – это часто вопрос именно образования врачей. Пока всего этого крайне недостаточно.
    Что касается лечения, то  за последние 10 лет сделан огромный прорыв в лечении болезни Гоше, например, и ряда других заболеваний. Существует программа «Семь нозологий», лечение входящих в эту программу болезней высокозатратное, но  пациенты это дорогостоящее лечение, специфические редкие препараты, слава богу, получают.
  Сейчас в  Межрегиональной общественной организации «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям» - 301 человек. А начинали мы свою работу в Обществе с маленького списка больных Гоше  из 20 человек. Но вообще наша общественная организация ведет социальный регистр, и получают лечение все, кто хочет получать лечение. У нас есть пациенты, которые чувствуют себя вполне нормально, кто-то прожил  до 80 лет!


   Мясникова Ирина Владимировна, председатель правления Межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом»,  исполнительный дитректор Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний  (ВООЗ)

   -  Когда болезнь считается редкой? И насколько редка в нашей стране болезнь, которой занимается Ваша организация?
   - Редкой болезнь считается тогда, когда фиксируется не более 10 случаев заболеваний на 100 тысяч. Муковисцидозом в России, по данным Минздрава, болеет около 2 тысяч человек. Хотя, по данным Всероссийского общества редких болезней, меньше – полторы тысячи.
   - Появились ли в последнее время какие-то новые препараты для лечения этой болезни?
   - Для лечения муковисцидоза препараты только готовятся, больные очень ждут этих препаратов. Сейчас, по крайней мере, в нашей стране применяется только симптоматическое лечение. Хотя даже и оно достаточно эффективно, даже на нем продолжительность жизни возрастает.
   Но, слава богу, наука не стоит на месте, во всяком случае, мировая. В настоящее время  ведется более 120 разных клинических испытаний по лечению редких болезней, в том числе муковисцидоза. Недавно был разработан и одобрен к применению у детей и взрослых новый американский препарат Kalydeco. О нем написано в первом номере  журнала «Редкие болезни в России». Это лекарство относят к препаратам более глубокого действия, в той или иной мере действующего на причину заболевания. Его разработка стоила компании  Vertex сотен миллионов долларов. А годовой курс лечения этим препаратом оценивается в 294 тысячи долларов, это одно из самых дорогих лекарств мира. Но Kalydeco в России пока не зарегистрирован.
   Сейчас в мире абсолютное большинство больных муковисцидозом доживает до возраста  40-43 лет. У нас в России меньше, мы опаздываем в этом лечении.


   Семечкина Алла Николаевна, доктор медицинских наук, главный научный сотрудник ФГБУ «Московский НИИ педиатрии и детской  хирургии Минздравсоцразвития РФ»

   - Какие медицинские организации в нашей стране занимаются лечением редких болезней? И над чем конкретно работает Ваш НИИ?
   - Наша клиника была первой в Советском Союзе, которая стала заниматься наследственными болезнями. А редкие, или орфанные, что в переводе с английского - «сиротские» болезни – это в основном наследственные заболевания, связанные с генетическими отклонениями. С 1971 года начал функционировать отдел клинической генетики, сейчас он называется отделом психоневрологии наследственных заболеваний с нарушением психики. Отдел возглавляет  главный генетик страны, доктор медицинских наук, профессор Новиков Петр Васильевич. В нашем НИИ есть клиника на 30 коек, лежат больные со всей страны. Раньше, правда,  на 60 было, сейчас сократили в два раза. Кроме нас, в области генетики сейчас работает в Москве Научный Центр здоровья детей (бывший Институт педиатрии). В Томском университете есть клиника по наследственным болезням. Существует еще довольно много медико-генетических центров и кабинетов. Они все связаны с Минздравом, их представителей  всегда приглашают на различные совещания, и мы к ним выезжаем.
   При врожденных и наследственных заболеваниях часто у человека поражается несколько органов  и систем – центральная нервная система, опорно-двигательный аппарат, слух, зрение. Нам не просто важно определить диагноз, а сделать это как можно раньше, чтобы инвалидность не прогрессировала. В нашем НИИ разработаны критерии диагностики для большого ряда наследственных болезней, связанных с нарушением обмена веществ, рахитоподобными состояниями, поражением соединительной ткани, наследственными формами умственной отсталости как результата цитогенетических сбоев, наследственных нарушений роста. Отделом разработаны  высокотехнологичные методы лечения с помощью ферментозамещающей терапии при мукополисахаридозе и других болезнях, внедрены комплексы патогенетически обоснованных методов лечения наследственных нарушений физического и психического развития, создана программа раннего выявления и лечения наследственных нарушений пуринового и пиримидинового обмена.
   Редкие болезни – эта та область, где еще очень много неясного, неопределенного. Да и с самим понятием – редкие болезни –  еще не очень всё определено, есть разница между взглядом на это за рубежом и у нас. Если в России это 1 случай на 7-10 тысяч, то на Западе 1 на 2 тысячи. Пока еще нет такой строгой установки, сейчас только решают, какую цифру взять за основу.
   - Связан ли рост числа редких заболеваний с экологией?
   - Разные нооозологические формы имеют свое течение. У разных людей разные гены, разные типы наследования. Первичные мутации чаще происходят в предоминантных генах, вот эти гены могут быть связаны с экологией. А то, что давно возникло, рецессивные гены больше передаются из поколения в поколение, тут нет такой зависимости от экологии. Мы все почти являемся носителями каких-то рецессивных генов и можем всю жизнь прожить, умереть, так и не узнав об этом, если не встретим в браке носителя того же заболевания. Ребенок тогда берет больной ген и от мамы, и от папы, и заболевание продолжается.
   - Принято считать, что болезни, как и внешнее сходство, часто передаются через поколение?
   - Нет, тут все по-другому. Больной ген выявляется именно в том случае, если встретятся два носителя, тогда он «выщепляется». Должно быть именно взаимодействие двух носителей. А без этого не проявится.

По данным сайта http://remedium.ru