Российские пациенты с гемофилией получат возможность доступа к инновационной подкожной терапии.

17 апреля на пресс-конференции, посвященной Всемирному дню гемофилии, врачи и представители пациентского сообщества рассказали о ключевых успехах в лечении этого редкого заболевания. 7 из 8 типов лекарств (МНН*) производятся в России, а в ближайшее время пациентам будет доступно лекарство, заменяющее внутривенные уколы 3 раза в неделю на подкожный укол 1 раз в месяц.

«Наука и производство не стоят на месте. Благодаря слаженной работе Минздрава и Минпромторга в России над программой «7 высокозатратных нозологий» запущено производство и локализация почти всех препаратов, применяемых врачами — 7 из 8 МНН. Причем для 5 МНН налажено производство полного цикла, включая субстанции. Реализуется крупнейший специальный инвестиционный контракт, в рамках которого будет запущено не только производство, но и 10 новых центров по сбору плазмы. А главное, некоторые препараты — это отечественная разработка, что еще недавно было трудно себе представить», — заявил д.м.н., профессор, заведующий отделом гемофилии и других коагулопатий НМИЦ гематологии Владимир ЗОРЕНКО.

На сегодняшний день основным методом лечения пациентов с гемофилией является восполнение недостающего фактора свертывания крови в крови у пациента путем проведения заместительной терапии концентратами факторов. Благодаря успешной реализации государственной программы «7 ВЗН» все пациенты обеспечиваются необходимыми препаратами за счет федерального бюджета. Лекарственных средств при этом достаточно не только для остановки возникающих у пациентов кровотечений, но и для проведения полноценного профилактического лечения, направленного на предотвращение возникновения спонтанных кровотечений. В настоящее время более 50% пациентов с гемофилией получают профилактическое лечение, благодаря чему существенно снизилась частота развития жизнеугрожающих и фатальных кровотечений, уменьшилась частота формирования деформирующей артропатии, возникающей вследствие рецидивирующих кровоизлияний в крупные суставы — основного проявления данного заболевания. Сегодня пациенты с гемофилией, получающие адекватое лечение, не становятся инвалидами, живут полноценной жизнью, имеют семьи, получают образование, социально интегрированы.

Однако имеются и определенные проблемы. Прежде всего, это проблема венозного доступа у некоторых пациентов. Имея достаточное количество лекарственных препаратов, больные не могут его использовать, так как не могут попасть в вену и ввести лекарство. Учитывая, что стандартная терапия концентратами факторов свертывания крови в профилактическом режиме предполагает внутривенное введение препаратов не реже 2–3 раз в неделю, необходимость обеспечения сосудистого доступа становится очевидной. Некоторые пациенты нуждаются в установке ЦВК или порт-систем.

Одним из осложнений заместительной терапии концентратами факторов свертывания крови является развитие специфических антител к факторам — ингибиторов. Лечение таких пациентов представляет особую проблему: традиционная терапия становится неэффективной. Для остановки кровотечений зачастую требуется госпитализация пациентов, в некоторых случаях возникают сложности с подбором гемостатической терапии при проведении оперативных вмешательств. Единственным эффективным методом, позволяющим элиминировать ингибитор из организма пациента является проведения высокодозной иммунотолерантной терапии с ежедневным введением больших доз концентратов факторов на протяжении нескольких месяцев и/или лет. Эффективность лечения высокая и составляет более 80%.

В настоящее время появляются альтернативные препараты для лечения пациентов с гемофилией с подкожным путем введения. Один из этих препаратов зарегистрирован в России в октябре 2018 года для лечения пациентов с ингибиторной формой гемофилии, - заявила Зав. отделом коагулопатий ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России, д.м.н., гематолог Надежда ЗОЗУЛЯ.

Новый вариант лечения, основанный на подкожных инъекциях, уже опробован российскими врачами и показал свою высокую эффективность. «Для пациентов это звучит невероятно, как по эффективности терапии, так и по качеству жизни. В мире сейчас на таком лечении находятся 2 500 пациентов в 40 странах. Это, в первую очередь, пациенты с ингибиторной формой гемофилии, взрослые с плохим венозным доступом и дети. В России 10 пациентов с ингибиторной гемофилией проходят такое лечение в рамках международного клинического исследования. У одного из пациентов, наблюдающегося в городском центре гемофилии в г. Санкт-Петербурге, с тяжелым клиническим течением заболевания раньше количество спонтанных кровотечений доходило до 17 в месяц. С момента начала использования нового препарата кровотечений не отмечено. Безусловно, мы внимательно следим за ходом использования препарата, но первые результаты обнадеживают», — отметила к.м.н., заведующая городским центром по лечению гемофилии (Санкт-Петербург) Татьяна АНДРЕЕВА.

Особое внимание к новым формам терапии приковано со стороны педиатров. Так, д.м.н., врач-гематолог высшей категории ГБУЗ «Морозовская ДГКБ» Виктор Петров рассказал о возможностях применения препарата у детей с другими формами гемофилии. «Гемофилия для большинства детей означает ряд жестких ограничений — нельзя ползать, бегать, прыгать. Фактически запрет быть ребенком. Единственная возможность — профилактическое лечение, но это постоянные внутривенные инъекции. Некоторые родители стараются проводить лечение реже, только в случае кровоизлияний, что почти гарантировано наносит непоправимый вред суставам ребенка. Есть отдельный спектр проблем с плохим венозным доступом у детей. В нашей больнице 4 ребенка старше 12 лет получают новое лечение подкожными инъекциями, и пока эффективность очень высокая, и ключевые проблемы лечения гемофилии у детей решаются».

В завершении пресс-конференции президент Всероссийского общества гемофилии Юрий ЖУЛЁВ подчеркнул: «Достижения российских врачей, ученых и производителей в области лечения гемофилии в России 14 марта 2019 года отмечены премией Правительства Российской Федерации в области науки и техники. Мы рассчитываем, что в ближайшее время современные технологии и слаженная работа всех звеньев отечественной системы здравоохранения позволит развить достигнутый успех».

Цифры и факты о гемофилии

• Ежегодно 17 апреля многие страны присоединяются к акции Всемирной федерации гемофилии (World Federation of Hemophilia, WFH) и Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и отмечают Всемирный день гемофилии (World Hemophilia Day). Общая цель проводимых мероприятий состоит в том, чтобы привлечь внимание общества к проблемам гемофилии и сделать все возможное для улучшения качества медицинской помощи, которая оказывается больным этим неизлечимым генетическим заболеванием.
• Сама дата, 17 апреля, приурочена ко дню рождения основателя WFH Фрэнка Шнайбеля и отмечается с 1989 года во многих странах мира.
• А гемофилия — несвертываемость крови — одно из тяжелейших генетических заболеваний, вызванное врожденным отсутствием в крови факторов свертывания VIII и IX.
• Почти 90% пациентов получают препараты, произведенные в России, причем часть из них являются разработкой российских ученых. Запущены проекты по модернизации центров сбора плазмы в регионах России – основы для производства некоторых видов лекарств.
• Продолжительность жизни приблизилась к продолжительности жизни здоровых людей 37,5 лет (исследование «Гемофилия: качество жизни 2018), против 39 лет (данные переписи 2012 года)
• Качество жизни позволяет большинству пациентов вести образ жизни близкий к здоровому
• Стоимость большинства лекарств удалось снизить в абсолютном выражении

• Считается, что гемофилия в большей степени генетическое заболевание. Но в последние годы стремительно растет объем спонтанных мутаций (30% от всех пациентов), поэтому ребенок с гемофилией может родиться в любой семье. Однако, при своевременной диагностике и профилактике, пациенты зачастую ведут образ жизни аналогичный здоровым людям.
• Стандартное лечение гемофилии – заместительная терапия, при которой пациентам вводятся факторы свертываемости крови, полученные из плазмы человека или искусственным методом.
• Ингибиторная форма гемофилии – осложнение заболевания, при котором иммунитет подавляет активность вводимого пациенту фактора свертываемости крови. В ходе лечения частота образования ингибитора у больных тяжелой (менее 1% фактора свертываемости крови) или средней тяжести гемофилией (1-5% фактора) составляет от 20% до 33%. В России порядка 300 пациентов страдают ингибиторной формой гемофилии при которой стандартные методы лечения не действуют и применяются специальные лекарственные препаратов.
• Государственная программа «7 высокозатратных нозологий» (7ВЗН) стартовала в 2008 году. Согласно данной федеральной программе пациенты, страдающие наиболее дорогостоящими в лечении заболеваниями, могут рассчитывать на бесплатное получение жизненно необходимых препаратов. Финансирование данного проекта осуществляется за счет федерального бюджета РФ;