Болезнь Гоше: история заболевания

В июле (26 июля 1854 года) – родился французский врач Филипп Гоше, который впервые описал это заболевание в своей диссертации в 1882 году. В дальнейшем заболевание было названо в его честь. Эта дата имеет большое значение для всех, кто так или иначе столкнулся с данным диагнозом: пациентов, их семей, врачей, а также организаций, оказывающих помощь и поддержку людям с болезнью Гоше.

Болезнь Гоше – тяжелое генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма в особых структурах клеток – лизосомах. Они участвуют в расщеплении сложных молекул. У пациентов с лизосомными болезнями накопления сложные молекулы не расщепляются, а накапливаются в клетках, приводя к различным нарушениям. Эти накопления чаще всего происходят в селезенке, печени и костном мозге, также могут накапливаться в легких, коже, глазах, почках, сердце и нервной системе. Поэтому болезнь Гоше можно назвать мультисистемным заболеванием. У пациентов с болезнью Гоше отмечают следующие клинические симптомы: увеличение селезенки, печени, спонтанные кровотечения и кровоизлияния, боли в костях, иногда крайне высокой интенсивности, частые переломы костей, слабость, головокружение, снижение трудоспособности, задержку роста у детей. При некоторых типах заболевания поражается нервная система.

По статистике на сегодняшний день распространённость болезни Гоше составляет 1 случай на 40 000 населения. В Российский регистр больных с болезнью Гоше включено 456 человек.

Долгое время лечение болезни Гоше было симптоматическим: больным давали обезболивающие, переливали кровь, и даже удаляли селезенку, но это не помогало остановить прогрессирование болезни.

Ситуация начала меняться, когда в 1966 году исследованиями в области ферментозаместительной терапии занялся доктора Роско Брэди. Несмотря на скептический настрой, связанный с процессом производства препарата и недоверие к новому подходу медицинского сообщества – для производства годовой дозы только для одного больного требовалось более 22000 плацент – первый препарат для фермент-заместительной терапии (МНН: Аглюцераза) был успешно экстрагирован и введен первому пациенту, принявшему участие в экспериментальной терапии, Брайану Берману. После первой инфузии фермента, состояние Брайана стало быстро улучшаться. У него вдвое поднялся уровень гемоглобина, а печень и селезенка уменьшились до нормальных размеров.

Разработка оказалась успешной и в рекордно короткие сроки препарат прошел клинические испытания и получил разрешение на применение от Управления по надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (англ. Food and Drug Administration, FDA) в 1991 году.

Препарат с активным действующим веществом Аглюцераза стал не только первым для лечения болезни Гоше, но также первым лекарственным средством в ферментозаместительной терапии, что положило начало новой эпохи лечения лизосомных болезней накопления. Это стало настоящей революцией в профессиональном сообществе. Но развитие науки на этом не остановилось. Развитие генно-инженерных технологий позволило синтезировать рекомбинантную форму фермента – Имиглюцеразу.

Сейчас, спустя более двадцати лет, работа над усовершенствованием терапии болезни Гоше продолжается. В настоящее время у медицинских специалистов и пациентов есть доступ к препаратам для патогенетической терапии болезни Гоше 1 и 3 типа. Прежде всего, это препараты для заместительной ферментной терапии (ФЗТ). Они представляют собой рекомбинантный человеческий фермент глюкоцереброзидазу и вводятся внутривенно один раз в две недели. Препарат и его дозировку определяет лечащий врач.

«Каждый день мы работаем над созданием новых подходов к лечению орфанных заболеваний и надеемся, что совсем скоро сможем рассказать о прорыве в лечении болезни Гоше. Забегая вперед скажу, что мы рассчитываем предложить терапию, которая позволит заменить регулярные инфузии и даст возможность медицинским специалистам использовать персонализированный подход к пациентам, комбинируя инфузионную терапию с пероральной. Это, без сомнений, расширит свободу передвижения пациентов и позволит повысить качество их жизни, — отметила Наталия Бессонова, руководитель бизнес-подразделения редких заболеваний Санофи.  — Ведь помимо своевременной диагностики и раннего лечения болезни существенную роль играет и выбранная терапия, то, как она влияет на распорядок жизни и возможности пациента».