26 июля – Международный день пациентов с болезнью Гоше

Европейская Ассоциация Гоше (EGA, European Gaucher Alliance) объявила 26 июля Международным днем пациентов с болезнью Гоше. Эта дата приурочена ко дню рождения французского доктора Филиппа Гоше, который в 1882 году впервые описал данное заболевание.

Болезнь Гоше – наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ, в основе которого лежит снижение активности фермента, приводящее к накоплению специфических липидов в клетках печени и селезенки, костном мозге, легких, почках и лимфатических узлах. Установлено, что во всем мире живут около 10 000 пациентов с данным заболеванием. Симптомы болезни чаще всего проявляются в детском или юношеском возрасте. К ним относятся кровоточивость и образование синяков, повышенная утомляемость, анемия, повышенная склонность к переломам из-за нарушения структуры костей, боли в костях и суставах, видимое увеличение объема живота из-за увеличенных размеров селезенки и печени. Болезнь Гоше стала первым заболеванием, для борьбы с которым была разработана патогенетическая фермент заместительная терапия. На сегодняшний день патогенетическая фермент заместительная терапия – это единственный эффективный метод лечения, который купирует основные клинические проявления заболевания и улучшает качество жизни пациентов с болезнью Гоше.

В 1994 году в США и в 1997 году в Европе был зарегистрирован препарат Церезим^® (имиглюцераза, Джензайм) показанный для патогенетической терапии болезни Гоше I и III типов. В настоящее время накоплен 20-летний успешный опыт применения Церезима^® более чем у 5,6 тысяч пациентов с болезнью Гоше. В России препарат Церезим^® (имиглюцераза) был зарегистрирован в 2001г.

«В настоящее время в рамках Федеральной программы «7 нозологий» бесплатное лечение Церезимом^® получают около 300 пациентов в России, - говорит Андрей Шутов, генеральный директор компании Джензайм. – Мы на постоянной основе сотрудничаем с пациентскими организациями в России, а также активно поддерживаем государственные инициативы, направленные на повышение информированности общественности, пациентов и медицинских работников о редких заболеваниях, а также на обеспечение защиты прав пациентов с орфанными болезнями».

30-31 мая 2014 года в Москве состоялась конференция «День пациента с болезнью Гоше», организованная Межрегиональной общественной организацией «Содействие инвалидам с детства, страдающим болезнью Гоше и их семьям». Компания Джензайм принимала активное участие в данном мероприятии. Главной задачей конференции было обсуждение вопросов организации медицинской и социальной помощи пациентам с болезнью Гоше на федеральном и региональном уровнях. В работе конференции приняли участие представители Министерства Здравоохранения РФ, общественные ассоциации России и СНГ, а также представители пациентского сообщества из 25 регионов России.