СПРАВОЧНИК
ЛЕКАРСТВЕННЫХ СРЕДСТВ

В Москве в трех перинатальных центрах запущена пилотная программа скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию

  • Спинальная мышечная атрофия (СМА) – главная причина генетически обусловленной смертности детей до 1 года.
  • Ранняя диагностика и начало лечения позволяют улучшить прогноз для пациентов со СМА.
  • Скрининг на СМА не требует дополнительного вмешательства и проводится в рамках принятых в ЛПУ стандартов диагностики на основании информированного согласия родителей.

Москва, 8 октября 2019 г. – В Москве запущена пилотная программа скрининга, позволяющая выявить новорожденных детей с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии (СМА). Ее реализует ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» на базе ведущих перинатальных центров при поддержке международной инновационной компании в области здравоохранения «Рош». В программе участвуют:

  • Перинатальный центр ГБУЗ «ГКБ им. Е.О. Мухина»,
  • Перинатальный центр ГБУЗ «ГКБ им. С.С. Юдина»,
  • ФГБУ «НМИЦ акушерства и гинекологии им. В.И. Кулакова.

В ближайшее время планируется запуск программы еще в одном перинатальном центре.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – группа редких генетических заболеваний, которые встречаются в 1 случае на 6-10 тысяч новорожденных1. Из-за дефекта в гене SMN1 в спинном мозге происходит неуклонно прогрессирующая утрата нервных клеток (мотонейронов), контролирующих сознательное движение мышц. Это приводит к развитию слабости и атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, дыхание, глотание. При этом СМА часто диагностируется после появления первых симптомов, когда в организме уже произошли необратимые изменения.

Тестирование новорожденных на СМА позволяет определить вероятность наличия генетической «поломки» уже в первую неделю жизни ребенка, до появления первых симптомов. В рамках пилотной программы СМА-тестирование проводится на основании информированного согласия законного представителя новорожденного согласно принятым стандартам диагностики. СМА-тестирование не требует дополнительного вмешательства в организм ребенка.

Анализ образцов2 проводится специалистами ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова». В случае положительного результата теста родителей незамедлительно пригласят на прием к специалисту Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева для проведения дополнительной диагностики и консультации.

В случае подтверждения диагноза СМА врач может назначить лечение лекарственными препаратами, уже зарегистрированными или доступными в РФ в рамках программ раннего доступа, или рекомендовать включение в одобренные Минздравом РФ клинические исследования лекарственных препаратов, при соответствии критериям включения.

Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ: «СМА – одна из основных причин генетически обусловленной смертности детей до 1 года. Каждый 40-й человек является носителем мутации, которая может при наследовании привести к развитию дефекта в гене SMN1 у детей. При наличии мутации у обоих родителей вероятность рождения ребенка со СМА составляет 25%. Тем не менее, тестирование на заболевание пока не входит в национальную программу скрининга новорожденных».

Екатерина Курбангалеева, заместитель Председателя Комиссии Общественной палаты РФ по социальной политике: «В России вопрос о поэтапном расширении скрининга новорожденных вошел в перечень поручений Президента Правительству РФ в рамках обсуждения “Национальной стратегии действий в интересах детей” в ноябре 2016 года. Кроме того, сейчас реализуется комплекс мероприятий в рамках масштабного проекта “Десятилетие детства”. Внесение изменений и дополнений в программу массового скрининга новорожденных и создание программ селективного скрининга является не только важным, но и крайне необходимым с точки зрения профилактики инвалидности. Неонатальный скрининг необходимо распространить с 5 заболеваний на несколько десятков нозологий. В первую очередь речь должна идти о диагностике болезней, которые имеют патогенетическое лечение».

Елена Белоусова, руководитель отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева: «Основная цель здравоохранения — получение трудоспособного члена общества. Разумеется, это не исключает необходимости лечения детей и взрослых, которые уже инвалидизированы. Но, если мы можем предотвратить инвалидизацию, то это будет существенным достижением».

Лидия Ильенко, декан педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова: «В 2018 году в РФ родились 1,6 млн детей. То есть, число рождающихся детей со СМА в России может достигать 160–260 человек ежегодно. Неонатальный скрининг на СМА дает возможность диагностировать заболевание до развития симптомов, рано начать лечение и предотвратить инвалидизацию ребенка. Конечно, от нас это потребует дополнительных усилий, но в целом неонатальная служба готова проводить скрининг на СМА, особенно это касается прогрессивных университетских клиник».

Дмитрий Влодавец, и. о. руководителя Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева: «Данные завершенных и продолжающихся клинических исследований, в т.ч. в России, подтверждают, что досимптоматическое начало лечения СМА помогает предотвратить потерю мотонейронов у пациентов с СМА и сохранить мышцы и двигательную функцию».

Ольга Германенко, учредитель и директор Благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА»: «Скрининг новорожденных на СМА – один из инструментов реальной борьбы с заболеванием. И пусть сегодня мы говорим только о пилотном проекте всего в нескольких роддомах в Москве, это важный шаг с большими перспективами для всей страны».

Екатерина Фадеева, медицинский директор АО «Рош-Москва»: «Наша компания нацелена на партнерскую работу со всеми заинтересованными сторонами, чтобы ранняя диагностика и лечение были доступны всем нуждающимся пациентам. Пилотная программа скрининга новорожденных на СМА поможет не только своевременно выявить заболевание, но и наработать необходимый опыт и собрать данные в поддержку необходимости включения тестирования на СМА в национальную программу скрининга новорожденных».

 

Источники:


1 Lainie Friedman Ross et al.  NEOREVIEWS Vol. 20 No. 8 August 01, 2019 pp. e437-e451. Доступ: https://neoreviews.aappublications.org/content/20/8/e437.long

2 Тестирование на наличие 7-го экзона генов SMN1/SMN2.

dislike
0
Вас может заинтересовать