Впервые в России локализован орфанный препарат, включая биосинтез субстанции

Компания «Петровакс Фарм» сообщает о регистрации локального препарата для лечения болезни Фабри – Фабагал^® (агалсидаза бета), произведенного по полному циклу¹. Это первый в России орфанный препарат, для которого осуществлен трансфер технологии производства субстанции. Проект реализован совместно с НИЦЭМ им. Н.Ф. Гамалеи.

Начало поставок локально произведенного препарата планируется в 1 квартале 2025 года. Эффективность технологии позволит выпускать Фабагал^® в количествах, достаточных для обеспечения терапией всех российских пациентов с болезнью Фабри, получающих ферментозаместительную терапию агалсидазой бета.

«Мы стремимся сделать доступными в России инновационные решения для лечения социально значимых заболеваний. Проект по трансферу технологии производства субстанции препарата Фабагал^® от клеточной линии завершен в кратчайшие сроки – всего за два года. Сегодня мы можем быть уверены, что все пациенты смогут получить качественное лечение вне зависимости от внешних обстоятельств», – рассказал Михаил Цыферов, президент компании «Петровакс Фарм».

Проект по локализации полного цикла производства препарата Фабагал^® в России стартовал в 2022 году. В апреле 2024 года компания «Петровакс Фарм» совместно с НИЦЭМ им. Н.Ф. Гамалеи завершила один из ключевых этапов проекта – биосинтез субстанции с использованием продуцента на основе клеточной линии. Вывод препарата на рынок позволит сделать терапию этого редкого заболевания более доступной. Стоимость Фабагала уже на 40% ниже², чем на другой имеющийся на рынке препарат с аналогичным МНН.

«Своевременное начало лечения позволяет замедлить прогрессирование заболевания и предотвратить развитие тяжелых осложнений со стороны сердца, почек, нервной и пищеварительной систем. Чем раньше будет диагностирована болезнь Фабри, тем больше шансов у пациента на долгую и полноценную жизнь. Семейный и селективный скрининг позволяют выявить заболевание на ранних стадиях», – рассказал Сергей Валентинович Моисеев, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, директор Клиники им. Е.М. Тареева, заведующий кафедры внутренних, профессиональных болезней и ревматологии ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России.

Широкомасштабный проект кардиологического скрининга, который помогает своевременно диагностировать болезнь Фабри, проводится в России в 2024 года. Его инициатором выступил Медико-генетический научный центр им. Бочкова совместно с компанией «Петровакс Фарм». Благодаря проекту каждый врач из любого региона страны может заказать по телефону горячей линии бесплатный молекулярно-генетический анализ для своего пациента при наличии у него факторов риска. Этот социально значимый проект крайне важен для ранней диагностики заболевания, что позволяет вовремя начать терапию.

Фабагал^® применяется в мировой клинической практике с 2014 года. В России он был зарегистрирован³ в августе 2023 года на основании результатов клинических исследований с участием как здоровых добровольцев, так и пациентов с болезнью Фабри. До полного завершения трансфера технологии производства препарат импортировался из Южной Кореи.

В этом году уже 47 пациентов начали терапию препаратом Фабагал^®. По словам Сергея Валентиновича Моисеева, все пациенты, которые начали получать терапию в Клинике им. Е.М. Тареева, отреагировали на терапию хорошо.

О болезни Фабри

Болезнь Фабри – наследственное прогрессирующее орфанное заболевание.

При этой редкой генетической патологии мутация гена GLA приводит к нарушению производства фермента α-галактозидазы, который необходим для расщепления сложных жиров (гликосфинголипидов). В результате жиры накапливаются в лизосомах клеток, запуская каскад нарушений, которые приводят к повреждению различных органов и систем организма: страдают сердце, сосуды, почки, органы зрения, нервная система⁴.

В результате недостаточной осведомленности специалистов о заболевании и многообразии проявлений болезни Фабри диагноз установлен лишь у 10-15% пациентов, имеющих это заболевание⁵. Проведение скрининга в семьях пациентов с подтвержденным диагнозом, а также у пациентов групп риска позволяет повысить выявляемость болезни. С этой целью в 2024 году запущен проект по кардиоскринингу болезни Фабри при поддержке компании «Петровакс Фарм».

Семейный скрининг также позволяет выявить заболевание у детей и женщин, у которых болезнь Фабри может протекать без ярких симптомов. До 80% пациентов⁶ жалуются на нейропатические боли в руках и ногах, преимущественно в ладонях и подошвах стоп. На ранней стадии болезни также распространены желудочно-кишечные симптомы, пониженное потоотделение и непереносимость тепла⁷.

Источники:

¹ Регистрационное удостоверение Фабагал^® ЛП-№(002966)-(РГ-RU) https://grls.minzdrav.gov.ru/GRLS.aspx?isfs=0®type=1,6&pageSize=10&order=Registered&orderType=desc&pageNum=1&TradeNmR=Фабагал&token=755dbc2d-4d1c-4cb1-a76b-6228f50cc854
² Государственный реестр лекарственных средств https://grls.minzdrav.gov.ru/PriceLims.aspx?TradeName=%d0%a4%d0%b0%d0%b1%d0%b0%d0%b3%d0%b0%d0%bb&INN=&RegNumber=&OrgName=&Barcode=&OrderNumber=&OuterState=60&PageSize=&OrderBy=pklimprice&OrderType=desc
³ Регистрационное удостоверение Фабагал^® ЛП-№(002966)-(РГ-RU) https://grls.minzdrav.gov.ru/GRLS.aspx?isfs=0®type=1,6&pageSize=10&order=Registered&orderType=desc&pageNum=1&TradeNmR=Фабагал&token=755dbc2d-4d1c-4cb1-a76b-6228f50cc854
⁴ Hagège A, Réant P, Habib G, Damy T, Barone-Rochette G, Soulat G, Donal E, Germain DP. Fabry disease in cardiology practice: Literature review and expert point of view. Arch Cardiovasc Dis. 2019 Apr;112(4):278-287. doi: 10.1016/j.acvd.2019.01.002. Epub 2019 Feb 28. PMID: 30826269.
⁵ В России реальное число пациентов с болезнью Фабри может быть в 10 раз больше официальных данных. https://petrovax.ru/press_centre/news/2023/v-rossii-realnoe-chislo-pacientov-s-boleznyu-fabri-mozhet-byt-v-10-raz-bolshe-oficialnyh-dannyh/
⁶ Laney DA, et al. Genet Med. 2015 May; 17(5):323-30. A Mehta, L Ginsberg, FOS Investigators. tr Suppl. 2005 Mar;94(447):24-7
⁷ Hopkin RJ, Bissler J, Banikazemi M, Clarke L, Eng CM, Germain DP, Lemay R, Tylki-Szymanska A, Wilcox WR. Pediatr Res. 2008 Nov; 64(5):550-5